Estudio de portadores

Ofrecemos estudio de compatibilidad genética para parejas que estén planificando tener descendencia, para analizar su estado de portador para determinadas enfermedades recesivas. Dicho estudio incluye:

Análisis simultáneo de 1.500 genes asociados enfermedades de herencia recesiva y ligadas al cromosoma X, con una cobertura -on-target- superior al 99%, a través de EXOMA CLÍNICO.

Qué ofrecemos en LabGenetics:

• Síndrome del X frágil: PCR-Screening de la expansión triplete CGG del gen FMR1
• Atrofia Muscular Espinal (SMA): Análisis por MLPA de la deleción de los exones 7 y 8 del gen SMN1, incluyendo número de copias del gen SMN2.
• Ataxia de Friedreich: Análisis de expansión del triplete GAA del gen FXN (FRDA), incluyendo TP-PCR
• Alfa-Talasemia: Análisis por MLPA de deleciones/duplicaciones en los genes HBA1 y HBA2
• Hiperplasia Adrenal Congénita: Secuenciación específica del gen CYP21A2 frente a su pseudogen y análisis de deleciones/duplicaciones por MLPA.