Exoma clínico

Nuestro Exoma Clínico Ampliado incluye el análisis NGS de 6.610 genes asociados a diferentes enfermedades, a partir del cual se realiza un análisis dirigido a las necesidades del paciente, priorizando aquellas variantes detectadas en genes relacionados con el fenotipo del mismo.

Disponemos de la última tecnología en nuestro campo, con el empleo de secuenciadores de última generación (NextSeq1000), obteniendo una cobertura superior al 99% en la mayoría de paneles, y una profundidad media >300x, realizándose simultáneamente la secuenciación y la detección de variaciones de número de copia (CNVs- deleciones y duplicaciones).

Además del análisis de las muestras, realizamos también la interpretación de variantes de acuerdo con diferentes guías internacionales, y emitimos informes genéticos completos, incluyendo interpretación clínica y biológica de las variantes detectadas, referencias bibliográficas actualizadas y un apartado específico de Consejo Genético, enfocado tanto a pacientes como a familiares.

Qué ofrecemos en LabGenetics:

Análisis simultáneo de 6.610 genes de interés.
Profundidad media >300x y una cobertura superior al 99% en la mayoría de paneles.
Detección de SNVs, InDels y CNVs mediante sondas de captura (región codificante +/- 5 bp).
Interpretación de variantes y emisión de informes genéticos.
Posibilidad de reanálisis.

El exoma es la parte de nuestro ADN que incluye los genes que expresan proteínas, y que tienen relevancia clínica por su vinculación a enfermedades. Este estudio nos permite identificar mutaciones en estos genes.

La secuenciación del exoma nos permite un diagnóstico temprano de la base genética de la enfermedad, lo que nos hace poder abordarla de una manera más efectiva y contando con más información. En algunos casos permitirá prevenir sintomatología adversa y poder realizar un seguimiento acorde con el paciente.