Nuestro Exoma Clínico incluye el análisis NGS de 6.610 genes asociados a diferentes enfermedades, a partir del cual se realiza un análisis dirigido a las necesidades del paciente, priorizando aquellas variantes detectadas en genes relacionados con el fenotipo del mismo.
El Exoma Clínico Ampliado incluye el análisis NGS de 7.971 genes asociados a diferentes enfermedades, así como el ADN mitocondrial (ADNmt) cuyo estudio permite detectar diversas enfermedades de origen mitocondrial, especialmente aquellas relacionadas con problemas en la producción de energía celular, como el Síndrome de Leigh, la Neuropatía óptica hereditaria de Leber, el Síndrome MELAS, el Síndrome MERRF o de Kearns-Sayre.
Disponemos de la última tecnología en nuestro campo, con el empleo de secuenciadores de última generación (NextSeq2000), obteniendo una cobertura superior al 99% en la mayoría de paneles, y una profundidad media >300x, realizándose simultáneamente la secuenciación y la detección de variaciones de número de copias (CNVs- deleciones y duplicaciones).
Además del análisis de las muestras, realizamos también la interpretación de variantes de acuerdo con diferentes guías internacionales, y emitimos informes genéticos completos, incluyendo interpretación clínica y biológica de las variantes detectadas y su clasificación siguiendo criterios ACMG/ClinGen, referencias bibliográficas actualizadas y un apartado específico de Consejo Genético, enfocado tanto a pacientes como a familiares.
