En LabGenetics ofrecemos el estudio de Exoma Completo (WES), mediante el análisis de más de 19.000 genes, brindando un servicio de análisis personalizado dirigido al fenotipo de cada paciente.
El Exoma Completo (WES) incluye el análisis NGS de 19.396 genes asociados a diferentes enfermedades, así como el ADN mitocondrial (ADNmt) cuyo estudio permite detectar diversas enfermedades de origen mitocondrial, especialmente aquellas relacionadas con problemas en la producción de energía celular, como el Síndrome de Leigh, la Neuropatía óptica hereditaria de Leber, el Síndrome MELAS, el Síndrome MERRF o de Kearns-Sayre.
Ofrecemos también un servicio de Exoma Completo (WES) TRÍO + ADN mitocondrial (ADNmt), que incluye el estudio simultáneo del probando (hijo/a) y de sus progenitores (padre y madre). Este enfoque permite una interpretación genética más precisa, facilitando la identificación de variantes de novo y mejorando la detección de alteraciones hereditarias relacionadas con la patología estudiada.
Disponemos de la última tecnología en nuestro campo, con el empleo de secuenciadores de última generación (NextSeq2000), obteniendo una cobertura superior al 99% en la mayoría de paneles, y una profundidad media >300x, realizándose simultáneamente la secuenciación y la detección de variaciones de número de copias (CNVs- deleciones y duplicaciones).
Además del análisis de las muestras, realizamos también la interpretación de variantes de acuerdo con diferentes guías internacionales, y emitimos informes genéticos completos, incluyendo interpretación clínica y biológica de las variantes detectadas y su clasificación siguiendo criterios ACMG/ClinGen, referencias bibliográficas actualizadas y un apartado específico de Consejo Genético, enfocado tanto a pacientes como a familiares.
