En LabGenetics ofrecemos el estudio de Exoma Completo, mediante el análisis de más de 19.000 genes. Brindamos un servicio de análisis personalizado, dirigido al fenotipo de cada paciente.
Disponemos de la última tecnología en nuestro campo, con el empleo de secuenciadores de última generación (NextSeq1000), obteniendo una cobertura superior al 99% y una profundidad media >300x, realizándose simultáneamente la secuenciación y la detección de variaciones de número de copia (CNVs- deleciones y duplicaciones).
Además del análisis de las muestras, realizamos también la interpretación de variantes de acuerdo con diferentes guías internacionales, y emitimos informes genéticos completos, incluyendo interpretación clínica y biológica de las variantes detectadas, referencias bibliográficas actualizadas y un apartado específico de Consejo Genético, enfocado tanto a pacientes como a familiares.
