Exoma

En LabGenetics nos especializamos en el Diagnóstico Genético Prenatal y ofrecemos la posibilidad de analizar el ADN de células fetales para poder detectar durante el embarazo, y de la manera más rápida posible, eventuales anomalías genéticas en el feto. Todos los casos prenatales se consideran urgentes y son analizados de manera prioritaria. El estudio de Exoma en Diagnóstico Genético Prenatal puede estar motivado en varias situaciones:

Que exista sospecha de presencia de patología de origen genético en el feto.
Que existan antecedentes familiares de alguna enfermedad genética hereditaria.

Podemos realizar el estudio a partir de diferentes tipos de muestra: vellosidad corial o líquido amniótico (en ambos casos tanto cultivado como sin cultivar). Adicionalmente realizamos el estudio de marcadores microsatélites (STRs) para detectar posible contaminación materna de la muestra y que además sirve también para caracterizar el sexo del feto, dato imprescindible para aquellas enfermedades con herencia ligada al cromosoma X.

Qué ofrecemos en LabGenetics:

Estudio de paneles de genes asociados a síndromes conocidos mediante análisis simultáneo de 6.610 genes de interés.
Personalización del diseño de paneles adaptados a las necesidades del cliente.
Análisis prenatal de diferentes tipos de muestras: vellosidad corial, líquido amniótico.
Análisis de STRs para detectar una posible contaminación materna, así como para la determinación del sexo.
Profundidad media >300x y una cobertura superior al 99% en la mayoría de paneles.
Detección de SNVs, InDels y CNVs mediante sondas de captura (región codificante +/- 5 bp).
Interpretación de variantes y emisión de informes genéticos.