Expansiones

En LabGenetics contamos con casi 20 años de experiencia en el estudio de expansiones de repeticiones. Disponemos de oligonucleótidos diseñados y validados para el abordaje molecular de enfermedades causadas por expansiones de repeticiones (PCR de screening y TP-PCR).

Expansiones que realizamos:

Ataxia De Friedreich (Frda)

Análisis de expansión del triplete GAA del gen FXN (FRDA): Screening + TP-PCR (Triplet Repeat Primed PCR)

Ataxia Espinocerebelosa De Herencia Dominante (Scas)

Expansión triplete CAG del gen SCA1 (ATXN1) + TP-PCR

Ataxia Espinocerebelosa De Herencia Dominante (Scas)

PANEL-1 SCA: SCA1, SCA2 y SCA3 – Expansión + TP-PCR

Ataxia Espinocerebelosa De Herencia Dominante (Scas)

Análisis expansión ATTCT del gen SCA10 (ATXN10)

Ataxia Espinocerebelosa De Herencia Dominante (Scas)

PANEL-3 SCA: SCA10, SCA12, SCA17, SCA36- Expansión+TP-PCR

Ataxia Espinocerebelosa De Herencia Dominante (Scas)

Expansión triplete CAG del gen SCA2 (ATXN2) + TP-PCR

Ataxia Espinocerebelosa De Herencia Dominante (Scas)

Expansión triplete CAG del gen SCA3 (ATXN3) + TP-PCR

Ataxia Espinocerebelosa De Herencia Dominante (Scas)

Expansión triplete CAG del gen SCA7 (ATXN7) + TP-PCR

Ataxia Espinocerebelosa De Herencia Dominante (Scas)

Análisis expansión (CTA)(CTG) del gen SCA8 (ATXN8OS)

Ataxia Espinocerebelosa De Herencia Dominante (Scas)

Expansión triplete CAG del gen SCA6 (CACNA1A) + TP-PCR

Ataxia Espinocerebelosa De Herencia Dominante (Scas)

PANEL-2 SCA: SCA6, SCA7 y SCA8 – Expansión + TP-PCR

Ataxia Espinocerebelosa De Herencia Dominante (Scas)

Expansión (GGCCTG)n en el gen NOP56 (SCA36) + TP-PCR

Ataxia Espinocerebelosa De Herencia Dominante (Scas)

Expansión triplete CAG gen SCA12 (PPP2R2B) + TP-PCR

Ataxia Espinocerebelosa De Herencia Dominante (Scas)

Análisis expansión CAA/CAG del gen SCA17 (TBP)

Atrofia Dentatorubropalidoluisiana (Drpla)

Análisis expansión triplete CAG del gen DRPLA (atrofina 1)

Atrofia Espinobulbar De Kennedy

Análisis de la expansión del triplete CAG del gen AR

Corea De Huntington

Análisis de la expansión del triplete CAG del gen HTT (HD)

Corea De Huntington – Like 2

Análisis de la expansión del triplete CTG del gen JPH3

Corea De Huntington – Like 4

Análisis de la expansión CAA/CAG del gen TBP

Demencia Frontotemporal

Expansión (GGGGCC)n en el gen C9ORF72 (incl. TP-PCR)

Distrofia Miotónica Tipo 1 (Steinert)

Análisis de la expansión del triplete CTG del gen DMPK: : Screening + TP-PCR (Triplet Repeat Primed PCR)

Distrofia Miotónica Tipo 2

Análisis de la expansión CCTG del gen CNBP (ZNF9)

Distrofia Muscular Óculo-Faríngea

Detección de la expansión CGC en el gen PABPN1

Epilepsia Mioclónica Progresiva Tipo 1A (Síndrome De Unverricht- Lundborg)

Expansión de un dodecámero en el gen CSTB (EPM1A)

Esclerosis Lateral Amiotrófica (Ela/Als) Autosómica Dominante

Expansión (GGGGCC)n en el gen C9ORF72 (incl. TP-PCR)

Síndrome De Hipoventilación Central Congénita (Síndrome De Ondine)

Análisis expansión triplete poli-Ala del gen PHOX2B

Síndrome De Unverricht- Lundborg

Expansión de un dodecámero en el gen CSTB (EPM1A)

Síndrome Del X Frágil (Frax)

PCR-Screening de la expansión triplete CGG – gen FMR-1

Ataxia Espinocerebelosa De Herencia Dominante (Scas)

Análisis expansión GAA del gen FGF14 (SCA27B)

Canvas (Ataxia Cerebelosa Con Neuropatía Y Arreflexia Vestibular Bilateral)

Análisis de la expansión AAGGG del gen RFC1 + TP-PCR

Braquidactilia Tipo D Y Tipo E

Análisis de la expansión (GCN)n en el exón 1 – gen HOXD13

Sindactilia Tipo 2 (Sinpolidactilia)

Análisis de la expansión (GCN)n en el exón 1 – gen HOXD13

Síndrome De Hipoventilación Central Congénita (Síndrome De Ondine)

Análisis expansión triplete poli-Ala del gen PHOX2B

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