Expansiones

En LabGenetics contamos con casi 20 años de experiencia en el estudio de expansiones de repeticiones. Disponemos de oligonucleótidos diseñados y validados para el abordaje molecular de enfermedades causadas por expansiones de repeticiones (PCR de screening y TP-PCR).

Expansiones que realizamos:

Ataxia de Friedreich (FRDA)

Análisis de expansión del triplete GAA del gen FXN (FRDA): Screening+ TP-PCR (Triplet Repeat Primed PCR)

Ataxia espinocerebelosa de herencia dominante (SCAs)

Panel-1 SCA: SCA1, SCA2&SCA3 – Expansión + TP-PCR

Panel-2 SCA: SCA6, SCA7&SCA8 – Expansión + TP-PCR

Panel-3 SCA: SCA10, SCA12, SCA17, SCA36- Expansión+TP-PCR

Expansión triplete CAG del gen SCA1 (ATXN1) + TP-PCR

Expansión triplete CAG del gen SCA2 (ATXN2) + TP-PCR

Expansión triplete CAG del gen SCA3 (ATXN3) + TP-PCR

Expansión triplete CAG del gen SCA6 (CACNA1A) + TP-PCR

Expansión triplete CAG del gen SCA7 (ATXN7) + TP-PCR

Análisis expansión (CTA)(CTG) del gen SCA8 (ATXN8OS)

Análisis expansión ATTCT del gen SCA10 (ATXN10)

Expansión triplete CAG gen SCA12 (PPP2R2B) + TP-PCR

Análisis expansión CAA/CAG del gen SCA17 (TBP)

Expansión (GGCCTG)n en el gen NOP56 (SCA36) + TP-PCR

Atrofia dentatorubropalidoluisiana (DRPLA)

Análisis expansión triplete CAG del gen DRPLA (atrofina 1)

Atrofia espinobulbar de Kennedy

Análisis de la expansión del triplete CAG del gen AR

Braquidactilia Tipo D & Tipo E

Análisis de la expansión (GCN)n en el exón 1 – gen HOXD13

Corea de Huntington

Análisis de la expansión del triplete CAG del gen HTT (HD)

Corea de Huntington – Like 2

Análisis de la expansión del triplete CTG del gen JPH3

Demencia frontotemporal

Expansión (GGGGCC)n en el gen C9ORF72 (incl. TP-PCR)

Distrofia miotónica tipo 1 (Steinert)

Análisis de la expansión del triplete CTG del gen DMPK: Screening + TP-PCR (Triplet Repeat Primed PCR)

Distrofia miotónica tipo 2

Análisis de la expansión CCTG del gen CNBP (ZNF9)

Distrofia muscular óculo-faríngea

Detección de la expansión CGC en el gen PABPN1

Epilepsia mioclónica progresiva tipo 1a (Síndrome de Unverricht- Lundborg)

Expansión de un dodecámero en el gen CSTB (EPM1A)

Esclerosis lateral amiotrófica (ELA/ALS) autosómica dominante

Expansión (GGGGCC)n en el gen C9ORF72 (incl. TP-PCR)

Sindactilia tipo 2 (Sinpolidactilia)

Análisis de la expansión (GCN)n en el exón 1 – gen HOXD13

Síndrome de hipoventilación central congénita (Síndrome de Ondine)

Análisis expansión triplete poli-Ala del gen PHOX2B

Síndrome de Unverricht- Lundborg

Expansión de un dodecámero en el gen CSTB (EPM1A)

Síndrome del X frágil (FRAX)

PCR-Screening de la expansión triplete CGG – gen FMR-1

BUSCADOR POR ENFERMEDAD O GEN

Buscar enfermedad o gen

Solicita información

LabGenetics ofrece un servicio de diagnóstico genético integral, personalizado, flexible a los requerimientos de los profesionales de la salud, e introduce, de manera continua, nuevos diagnósticos genéticos de enfermedades hereditarias y enfermedades raras en su cartera de servicios. Nuestro objetivo es establecer colaboraciones estrechas que permitan obtener unos resultados precisos y adecuados para cada caso, de la manera más rápida y económica posible.