En LabGenetics ofrecemos el estudio mediante secuenciación Sanger de más de 2.500 genes; para ello, utilizamos oligonucleótidos diseñados y validados en LabGenetics. Este estudio está indicado cuando existe sospecha clínica de una enfermedad o antecedentes familiares sin que se conozca la mutación concreta.
Además, en el caso de parejas en las que uno de los miembros sea portador de una mutación en un gen de herencia recesiva, es posible analizar el gen completo del otro miembro y poder estimar el riesgo de recurrencia.
El estudio por Sanger de genes individuales es interesante realizarlo cuando la cobertura de genes por NGS no sea muy alta, o para completar un panel determinado si hay genes no incluidos. En LabGenetics podemos optimizar sin ningún problema la secuenciación Sanger de cualquier gen nuevo.
Este estudio también puede realizarse en muestras prenatales, en embarazos en los que exista sospecha basada en marcadores bioquímicos o ecográficos de presencia de una patología de origen genético en el feto, o existan antecedentes familiares de alguna enfermedad genética hereditaria pero no se disponga de información genética de la patología familiar.
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LabGenetics ofrece un servicio de diagnóstico genético integral, personalizado, flexible a los requerimientos de los profesionales de la salud, e introduce, de manera continua, nuevos diagnósticos genéticos de enfermedades hereditarias y enfermedades raras en su cartera de servicios. Nuestro objetivo es establecer colaboraciones estrechas que permitan obtener unos resultados precisos y adecuados para cada caso, de la manera más rápida y económica posible.
NGS/ EXOMA
PRUEBAS GENÉTICAS
DIAGNÓSTICO PRENATAL
ESTUDIO DE PORTADORES
