MLPAs

En LabGenetics realizamos estudios de variaciones de número de copia mediante la técnica de MLPA (Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification) para analizar la presencia de deleciones y duplicaciones en determinados genes. Asimismo, realizamos análisis de estado de metilación mediante MS-MLPA (Methylation-Specific Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification) en regiones del genoma sometidas a imprinting y cuya alteración está asociada a diferentes patologías.

MLPAs que realizamos:

Enfermedades autoinflamatorias sistémicas

Enfermedades cardiovasculares

Enfermedades dermatológicas

Síndrome de Waardenburg tipo 2:

Análisis MLPA de grandes deleciones en el gen SNAI2
Telangiectasia hemorrágica hereditaria (Sindrome de Rendu-Osler-Weber):

Análisis MLPA de grandes deleciones: ENG & ACVRL1
Telangiectasia hemorrágica hereditaria (Sindrome de Rendu-Osler-Weber):

Análisis MLPA de deleciones/duplicaciones en SMAD4
Esclerosis tuberosa:

Análisis MLPA de grandes deleciones/duplic. del gen TSC1
Esclerosis tuberosa:

Análisis MLPA de grandes deleciones/duplic. del gen TSC2
Incontinentia Pigmenti:

Deleción de los exones 4-10 en el gen IKBKG (NEMO)
Ictiosis ligada al cromosoma X:

Análisis MLPA de grandes deleciones del gen STS
Neurofibromatosis Tipo 1:

Detección de grandes deleciones en el gen NF1 por MLPA
Neurofibromatosis Tipo 2:

Detección de grandes deleciones en el gen NF2 por MLPA
Neurofibromatosis Tipo 1-Like (Síndrome de Legius):

Análisis MLPA de deleciones/duplicaciones – gen SPRED1
Pseudoxantoma elástico (PXE):

Análisis MLPA de grandes deleciones del gen ABCC6
Sindrome de Clouston:

Análisis MLPA de grandes deleciones en el gen GJB6
Síndrome de Ehlers-Danlos clásico (Tipos 1 y 2):

Análisis MLPA de deleciones/duplicaciones en COL5A1
Síndrome de Ehlers-Danlos tipo Artrocalasia (Tipo 7a y 7b):

Análisis MLPA de deleciones/duplicaciones en COL1A1
Síndrome de Ehlers-Danlos Tipo Artrocalasia (Tipo 7a y 7b):

Análisis MLPA de deleciones/duplicaciones en COL1A2
Síndrome de Ehlers-Danlos tipo Cifoescoliosis (Tipo 6):

Análisis MLPA de deleciones/duplicaciones en PLOD1
Síndrome de Ehlers-Danlos tipo Hipermóvil (Tipo 3) (s. hipermovilidad articular):

Análisis MLPA deleciones/duplicaciones en COL3A1 & TNXB
Síndrome de Ehlers-Danlos Vascular (Tipo 4):

Análisis MLPA deleciones/duplicaciones en COL3A1 & TNXB
Síndrome de hiperinmunoglobulinemia (hiper IGE) autosómico recesivo:

Análisis MLPA de grandes deleciones en el gen DOCK8
Síndrome de Pitt-Hopkins:

Análisis MLPA de grandes deleciones del gen TCF4
Síndrome de Pitt-Hopkins-Like:

Análisis MLPA de grandes deleciones del gen NRXN1
Síndrome de Waardenburg Tipos 1 & 3:

Análisis MLPA de grandes deleciones: PAX3 & MITF
Síndrome de Waardenburg Tipo 2:

Análisis MLPA de grandes deleciones en el gen MITF
Albinismo óculo-cutáneo (OCA):

Análisis MLPA de grandes deleciones genes TYR & OCA2
Displasia ectodérmica hipohidrótica (anhidrótica):

Análisis MLPA de grandes deleciones en los genes EDA, EDAR y EDARADD
Displasia ectodérmica hipohidrótica con deficiencia inmune:

Deleción de los exones 4-10 en el gen IKBKG
Displasia ectodérmica hidrótica:

Análisis MLPA de grandes deleciones en el gen GJB6
Epidermolisis bullosa distrófica / pruriginosa:

Análisis MLPA de deleciones/duplicaciones en COL7A1

Enfermedades endocrinas

Síndrome de Kallmann tipo 5:

Análisis MLPA de grandes deleciones en el gen CHD7
Acromegalia (gigantismo):

Análisis MLPA de grandes deleciones del gen AIP
Deficiencia de 17-beta-hidroxiesteroide deshidrogenasa (Pseudohermafroditismo):

Análisis MLPA de delecciones/duplicaciones – gen CYP17A1
Deficiencia de hormona de crecimiento (enanismo hipofisario):

Análisis MLPA de delecciones/duplicaciones en el gen GH1
Diabetes Mody Tipos 1-10:

Análisis MLPA de grandes deleciones en los genes HNF4A, GCK, HNF1A y HNF1B
Diabetes Mody Tipos 1-10:

Grandes deleciones en los genes PDX1, HNF1B, NEUROD1, KLF11, CEL, PAX4 and INS
Hipercalcemia hipocalciúrica familiar tipo 1:

Análisis MLPA de deleciones/duplicaciones en el gen CASR
Hiperparatiroidismo primario:

Análisis MLPA de grandes deleciones en gen MEN1
Hiperparatiroidismo primario:

Análisis MLPA de deleciones/duplicaciones en el gen CASR
Hiperplasia adrenal congénita (Deficiencia de 21-hidroxilasa):

Análisis MLPA de grandes deleciones – gen CYP21A2
Hipocalcemia (autosómico dominante):

Análisis MLPA de deleciones/duplicaciones en el gen CASR
Hipoparatiroidismo:

Análisis MLPA de deleciones/duplicaciones en el gen CASR
Raquitismo hipofosfatémico autosómico dominante:

Análisis MLPA de deleciones y duplicaciones en los genes PHEX & FGF23
Raquitismo hipofosfatémico ligado al X:

Análisis MLPA de deleciones y duplicaciones en los genes PHEX & FGF23
Retraso en el crecimiento por resistencia al factor de crec. insulínico Tipo 1:

Análisis MLPA de deleciones/duplicaciones en el gen IGF1R
Síndrome de insensibilidad a los andrógenos (Síndrome de Morris):

Análisis MLPA de deleciones/duplicaciones en el gen AR
Síndrome de Kallmann Tipo 1:

Análisis MLPA de grandes deleciones en el gen KAL1
Síndrome de Kallmann Tipo 2:

Análisis MLPA de grandes deleciones en el gen KAL2

Enfermedades gastrointestinales y del aparato digestivo

Enfermedades hematológicas y del sistema circulatorio

Síndrome hemolítico urémico atípico:

Deleciones/duplicaciones en los genes CFH, CFHR3, CFHR1 y CFHR2
Tetralogía de Fallot:

Análisis MLPA de grandes deleciones del gen JAG1
Alfa- Talasemia:

Análisis MLPA de deleciones en los genes HBA1-2
Alfa talasemia con retraso mental ligada al cromosoma X:

Análisis MLPA de grandes deleciones del gen ATRX
Anemia de Blackfan-Diamond:

Grandes deleciones – genes RPS19, RPL5, RPS26, RPL11, RPL35A y RPS17
Anemia de Fanconi (Grupo de complementación A):

Análisis MLPA de grandes deleciones del gen FANCA
Anemia de Fanconi (Grupo de complementación N):

Deleciones/duplicaciones en los genes PALB2, RAD50, RAD51C & RAD51D
Beta-Talasemia:

Análisis MLPA de grandes deleciones en el gen HBB
Deficiencia congénita de Proteína C:

Análisis MLPA de deleciones/duplicaciones en el gen PROC
Deficiencia de Antitrombina III:

Análisis MLPA de deleciones/duplicaciones en SERPINC1
Deficiencia de Factor V de coagulación:

Análisis MLPA de deleciones/duplicaciones en el gen F5
Deficiencia de Factor XII de coagulación:

Análisis MLPA de grandes deleciones en el gen F12
Delta-Talasemia:

Análisis MLPA de grandes deleciones en el gen HBD
Hemofilia A:

Análisis MLPA de deleciones/duplicaciones en el gen F8
Hemofilia B:

Análisis MLPA de deleciones/duplicaciones en el gen F9
Macrotrombocitopenia hereditaria (Sindrome de May-Hegglin/ Flechtner/ Epstein):

Análisis MLPA de deleciones/duplicaciones en el gen MYH9
Síndrome de Malformación capilar – Malformación arteriovenosa:

Análisis MLPA de deleciones/duplicaciones en RASA1
Síndrome de Williams-Beuren (Estenosis supravalvular aórtica):

Análisis de deleciones de los genes ELN y LIMK1 por MLPA
Síndrome hemolítico urémico atípico:

Análisis de deleciones de los genes CFI y CD46 por MLPA

Enfermedades inmunológicas

Enfermedades metabólicas

Glucogenosis Tipo 2 – Enfermedad de Pompe:

Análisis MLPA de deleciones/duplicaciones en el gen GAA
Hemocromatosis hereditaria:

Deleciones/duplicaciones en los genes HFE, HFE2, HAMP, TFR2 y SLC40A1
Hemocromatosis Tipo 4 (herencia dominante):

Deleciones/duplicaciones en los genes HFE, HFE2, HAMP, TFR2 y SLC40A1
Hipercolesterolemia familiar:

Análisis MLPA de deleciones/duplicaciones en el gen LDLR
Hiperglicinemia no cetósica (encefalopatía por glicina):

Análisis MLPA de grandes deleciones en el gen GLDC
Hiperoxaluria primaria Tipo 1:

Análisis MLPA de deleciones/duplicaciones en el gen AGXT
Hipertrigliceridemia mayor:

Análisis MLPA de grandes deleciones en el gen LPL
Intolerancia a la fructosa o fructosemia:

Análisis MLPA de grandes deleciones en el gen ALDOB
Mucopolisacaridosis Tipo 2 (Síndrome de Hunter):

Detección por MLPA de grandes deleciones del gen IDS
Síndrome de deficiencia de Glut-1:

Análisis MLPA de grandes deleciones en el gen SLC2A1
Síndrome de depleción del ADN mitocondrial, forma miopática:

Análisis MLPA de grandes deleciones en el gen TK2
Síndrome de quilomicronemia familiar:

Análisis MLPA de grandes deleciones en el gen LPL
Síndrome del cuerno occipital:

Análisis MLPA de grandes deleciones en el gen ATP7A
Síndrome de hiperinmunoglobulinemia e (hiper IGE) autosómico recesivo:

Análisis MLPA de grandes deleciones en el gen DOCK8
Acidemia propiónica:

Análisis MLPA de grandes deleciones en PCCA y PCCB
Deficiencia congénita de proteína S:

Análisis MLPA de deleciones/duplicaciones en gen PROS1
Deficiencia de acil-coenzima a deshidrogenasa de cadena muy larga:

Análisis MLPA de deleciones/duplicaciones – gen ACADVL
Deficiencia de Hmg-coa sintasa:

Análisis MLPA de delecciones/duplicaciones – gen HMGCS2
Deficiencia de ornitina carbamil transferasa (ligada al X):

Análisis MLPA de deleciones/duplicaciones en el gen OTC
Deficiencia de piruvato quinasa (anemia hemolítica):

Análisis MLPA de delecciones/duplicaciones en el gen PKLR
Deficiencia del ciclo de la urea:

Análisis MLPA de deleciones/duplicaciones en el gen OTC
Deficiencia primaria de carnitina:

Análisis MLPA de deleciones/duplicaciones en SLC22A5
Enfermedad de Fabry (deficiencia de alfa galactosidasa):

Análisis MLPA de grandes deleciones en el gen GLA
Enfermedad de Krabbe:

Análisis MLPA de deleciones/duplicaciones en el gen GALC
Enfermedad de Menkes:

Análisis MLPA de grandes deleciones en el gen ATP7A
Fenilcetonuria:

Análisis MLPA de deleciones/duplicaciones en el gen PAH
Galactosemia Tipo 1 (deficiencia de galactosa uridiltransferasa):

Análisis MLPA de grandes deleciones en el gen GALT

Enfermedades mitocondriales

Enfermedades multisistémicas

Síndrome de Marfan:

Análisis MLPA de deleciones/duplicaciones en FBN1
Síndrome de Opitz G/Bbb Ligado a X:

Detección de grandes deleciones/duplic en MID1 por MLPA
Síndrome de Parkes-Weber:

Análisis MLPA de deleciones/duplicaciones en RASA1
Síndrome de Silver-Russell:

Estudio por MLPA de metilación en la región 11p15.5
Síndrome de Silver-Russell:

Detección de disomía uniparental materna del cromosoma 7
Síndrome de Simpson-Golabi-Behmel:

Grandes deleciones y duplicaciones en los genes GPC3 & GPC4
Síndrome de Townes Brocks:

Detección de grandes deleciones en SALL1 por MLPA
Síndrome Wagr:

Análisis MLPA de grandes deleciones en la región 11p13
Enfermedad de Wilson:

Análisis MLPA de grandes deleciones del gen ATP7B
Esclerosis tuberosa:

Análisis MLPA de grandes deleciones/duplic. del gen TSC1
Esclerosis tuberosa:

Análisis MLPA de grandes deleciones/duplic. del gen TSC2
Fibrosis quística (Mucoviscidosis):

Análisis MLPA de grandes deleciones/duplic. del gen CFTR
Pneumotórax espontáneo primario:

Detección de deleciones/duplicaciones en FLCN por MLPA
Síndrome Bor (Branquio-Oto-Renal) Tipo 1:

Análisis MLPA de grandes deleciones/duplic. del gen EYA1
Síndrome Bpes (blefarofimosis-ptosis-epicanto inverso):

Análisis MLPA de grandes deleciones del gen FOXL2
Síndrome de Alagille:

Análisis MLPA de grandes deleciones del gen JAG1
Síndrome de Beckwith-Wiedemann (11p15.5):

Estudio de metilación en KCNQ1OT1 (DMR2) y H19(DMR1)
Síndrome de Beckwith-Wiedemann (11p15.5):

Detección de la disomía uniparental paterna 11p15.5
Síndrome de Cornelia de Lange (autosómica dominante):

Análisis MLPA de grandes deleciones del gen NIPBL
Síndrome de Denys-Drash:

Análisis MLPA de deleciones/duplicaciones en WT1
Síndrome de Ehlers-Danlos clásico (Tipos 1 y 2):

Anáslisis MLPA de deleciones/duplicaciones en COL5A1
Síndrome de Ehlers-Danlos tipo artrocalasia (Tipo 7a y 7b):

Anáslisis MLPA de deleciones/duplicaciones en COL1A1
Síndrome de Ehlers-Danlos tipo artrocalasia (Tipo 7a y 7b):

Anáslisis MLPA de deleciones/duplicaciones en COL1A2
Síndrome de Ehlers-Danlos tipo cifoescoliosis (Tipo 6):

Análisis MLPA de deleciones/duplicaciones en PLOD1
Síndrome de Ehlers-Danlos tipo hipermóvil (Tipo 3) (s. hipermovilidad articular):

Anáslisis MLPA deleciones/duplicaciones en COL3A1 & TNXB
Síndrome de Ehlers-Danlos vascular (Tipo 4):

Anáslisis MLPA deleciones/duplicaciones en COL3A1 & TNXB
Síndrome de Feingold Tipo 1:

Análisis MLPA de grandes deleciones/duplic – gen MYCN
Síndrome de Frasier:

Análisis MLPA de deleciones/duplicaciones en WT1

Enfermedades neurológicas y neuromusculares

Síndrome de Silver-Russell:

Estudio por MLPA de metilación en la región 11p15.5
Síndrome de Silver-Russell:

Detección de disomía uniparental materna del cromosoma 7
Síndrome de Smith-Magenis:

Análisis MLPA de la deleción del gen RAI1 (17p11.2)
Síndrome de Smith-Lemli-Opitz:

Análisis MLPA de deleciones/duplicaciones en DHCR7
Sindrome de Sotos:

Análisis MLPA de grandes deleciones en el gen NSD1
Síndrome de Temple:

Disomía uniparental materna del cromosoma 14 (UPD14) – Estudio de metilación en la región 14q32 por MLPA
Síndrome de Usher Tipo 2:

Análisis MLPA de deleciones/ duplicaciones en USH2A
Síndrome de Waardenburg Tipos 1 & 3:

Análisis MLPA de grandes deleciones: PAX3 & MITF
Síndrome de Waardenburg Tipo 2:

Análisis MLPA de grandes deleciones en el gen MITF
Síndrome de Waardenburg Tipo 2:

Análisis MLPA de grandes deleciones en el gen SNAI2
Sindrome de Weaver:

Análisis MLPA de grandes deleciones en el gen NSD1
Síndrome de Wolfram Tipo 1:

Análisis MLPA de deleciones/duplicaciones en WFS1
Sordera neurosensorial no sindrómica autosómica dominante:

Análisis MLPA de grandes deleciones: genes GJB2, GJB3, GJB6 & WFS1
Sordera neurosensorial no sindrómica autosómica recesiva:

Análisis MLPA de grandes deleciones: genes GJB2 & GJB6
Síndrome de Antley-Bixler:

Análisis MLPA de grandes deleciones del gen POR
Síndrome de Charge:

Análisis MLPA de grandes deleciones en el gen CHD7
Síndrome de Coffin-Lowry:

Análisis MLPA de grandes deleciones en el gen RPS6KA3
Síndrome de Cohen:

Análisis MLPA grandes deleciones del gen COH1 – 30%
Síndrome de depleción del ADN mitocondrial, forma miopática:

Análisis MLPA de grandes deleciones en el gen TK2
Síndrome de displasia torácica y retraso mental (Kagami-Ogata):

Disomía uniparental paterna del cromosoma 14 (UPD14) – Estudio de metilación en la región 14q32 por MLPA
Síndrome de doble córtex (Heterotopia en banda):

Detección de duplicaciones/deleciones por MLPA – DCX
Síndrome de Kabuki:

Análisis MLPA de grandes deleciones en el gen KMT2D
Síndrome de Kleefstra:

Análisis MLPA de grandes deleciones – gen EHMT1 (75%)
Síndrome de legius (Neurofibromatosis Tipo 1-Like):

Análisis MLPA de deleciones/duplicaciones – gen SPRED1
Síndrome de Microdeleción 2.q33.1/ Haploinsuficiencia SATB2:

Análisis de deleciones en región 2q33.1 (SATB2) por MLPA
Síndrome de Mowat-Wilson:

Análisis MLPA de grandes deleciones en el gen ZEB2
Síndrome de Pallister-Hall:

Análisis MLPA de grandes deleciones del gen GLI3
Síndrome de Pendred:

Análisis MLPA de deleciones/duplicacioners en SLC26A4
Síndrome de Prader-Willi & Angelman:

Metilación región genómica PWS/AS por MLPA, deleciones y disomía uniparental
Síndrome de Rett:

Análisis MLPA de grandes deleciones en el gen MECP2
Síndrome de Rett:

Análisis MLPA de grandes deleciones en el gen CDKL5
Síndrome de Rett:

Análisis MLPA de grandes deleciones del gen FOXG1
Síndrome de Rubinstein-Taybi:

Análisis MLPA grandes deleciones en CREBBP (10%-20%)
Síndrome de Rubinstein-Taybi:

Análisis MLPA de grandes deleciones en EP300
Miopatía congénita centronuclear ligada al cromosoma X (miopatía miotubular):

Análisis MLPA de grandes deleciones del gen MTM1
Miopatía de Miyoshi:

Análisis MLPA: deleciones/duplic en el gen DYSF
Miopatía de Miyoshi:

Análisis MLPA de deleciones/duplicaciones en el gen ANO5
Miotonía congénita (Enfermedad de Thomsen/ Enfermedad de Becker):

Análisis MLPA de grandes deleciones del gen CLCN1
Neurodegeneración asociada a pantotenato kinasa (Enf. de Hallervorden-Spatz):

Duplicaciones/deleciones por MLPA en los genes PANK2 y PLA2G6
Neurodegeneración asociada a PLA2G6:

Duplicaciones/deleciones por MLPA en los genes PANK2 y PLA2G6
Neurofibromatosis Tipo 1:

Detección de grandes deleciones en el gen NF1 por MLPA
Neurofibromatosis Tipo 2:

Detección de grandes deleciones en el gen NF2 por MLPA
Neuropatía tomacular (Neuropatía hereditaria con hipersensibilidad a la presión):

Detección por MLPA de la deleción 17p11.2 en gen PMP22
Parálisis periódica hipercaliémica (hiperpotasémica):

Grandes deleciones/duplicaciones en los genes SCN4A & CACNA1S
Parálisis periódica hipocalémica (hipopotasémica):

Grandes deleciones/duplicaciones en los genes SCN4A & CACNA1S
Paraparesia espástica familiar de herencia ligada al cromosoma x:

Detección de duplicaciones del gen PLP1 (SPG2) por MLPA
Paraparesia espástica familiar de herencia autosómico dominante:

Detección de deleciones- SPAST/SPG4 y SPG3A por MLPA
Paraparesia espástica familiar de herencia autosómico recesiva:

Detección de grandes deleciones en el gen SPG7 por MLPA
Paraparesia espástica familiar de herencia autosómico recesiva:

Detección de grandes deleciones en gen SPG11 por MLPA
Parkinson dominante con cuerpos de LEWY (PARK1/ PARK4):

Duplicaciones/deleciones por MLPA – SNCA & PARK2 (PRKN)
Parkinson juvenil recesivo (PARK2):

Duplicaciones/deleciones por MLPA – PARK2 (PRKN) & SNCA
Pseudohipoparatiroidismo/ Pseudopseudohipoparatiroidismo:

Estudio de metilación de la región 20q13.3 (GNAS)
Sindrome de Aarskog (Síndrome faciodigitogenital o displasia faciogenital):

Análisis MLPA de grandes deleciones del gen FGD1
Sindrome de Aicardi-Goutières:

Deleciones/duplicaciones en los genes RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C, SAMHD1 y TREX1
Encefalopatía por glicina/ hiperglicinemia no cetósica:

Análisis MLPA de grandes deleciones en el gen GLDC
Enfermedad de Canavan:

Detección de duplicaciones/deleciones por MLPA – ASPA
Enfermedad de Niemann-Pick Tipo C:

Análisis MLPA de deleciones/duplicaciones: NPC1, NPC2, SMPD1
Enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher:

Detección de duplicaciones del gen PLP1 (SPG2) por MLPA
Enfermedad de Tay-Sachs:

Análisis MLPA de grandes deleciones/duplicaciones – HEXA
Enfermedad de Wilson:

Análisis MLPA de grandes deleciones del gen ATP7B
Epilepsia benigna infantil familiar:

Análisis MLPA de grandes deleciones en el gen KCNQ2
Epilepsia generalizada con ataques febriles plus (GEFS+):

Análisis MLPA de grandes deleciones en el gen SCN1A
Epilepsia lateral temporal autosómica dominante:

Análisis MLPA de grandes deleciones en el gen LGI1
Epilepsia mioclónica infantil severa (Síndrome de Dravet):

Análisis MLPA de grandes deleciones en el gen SCN1A
Epilepsia mioclónica progresiva Tipo 2 (LAFORA):

Análisis MLPA de duplicaciones/deleciones en gen EPM2A
Epilepsia neonatal benigna:

Análisis MLPA de grandes deleciones en el gen KCNQ2
Esclerosis tuberosa:

Análisis MLPA de grandes deleciones/duplic. del gen TSC1
Esclerosis tuberosa:

Análisis MLPA de grandes deleciones/duplic. del gen TSC2
Hiperekplexia hereditaria:

Análisis MLPA de deleciones: GLRA1,SLC6A5 y GLRB
Holoprosencefalia:

Deleciones/ duplicaciones mediante MLPA – genes SHH, ZIC2, SIX3 y TGIF1
Leucodistrofia autosómica dominante de aparición en adultos:

Análisis MLPA de duplicaciones/deleciones en gen LMNB1
Lipofuscinosis neuronal ceroidea:

Deleciones/duplicaciones en los genes PPT1, TPP1, CLN3, CLN6 y CLN8
Lisencefalia aislada (clásica):

Detección de duplicaciones/deleciones por MLPA – LIS1
Lisencefalia ligada al X:

Detección de duplicaciones/deleciones por MLPA – DCX
Ataxia con apraxia oculomotora Tipo 2 (AOA2):

Análisis MLPA de grandes deleciones en el gen SETX
Ataxia espinocerebelosa de herencia recesiva Tipo 1:

Análisis MLPA de grandes deleciones en SETX
Ataxia telangiectasia o síndrome de Louis-Bar:

Detección de duplicaciones/deleciones por MLPA – gen ATM
Atrofia muscular espinal (enfermedad de Werdnig-Hoffmann):

Análisis MLPA deleción exones 7 y 8 – gen SMN1
Atrofia muscular espinal con distrés respiratorio:

Análisis MLPA de duplicaciones/deleciones- gen IGHMBP2
Cavernomatosis cerebral familiar:

Detección por MLPA de grandes deleciones en CCM1,2 y 3
Corea benigna hereditaria:

Análisis MLPA de grandes deleciones del gen NKX2-1
Charcot-Marie-Tooth tipo 1x (ligado al X):

Análisis MLPA de grandes deleciones/duplicaciones – GJB1
Demencia frontotemporal:

Análisis MLPA de grandes deleciones en MAPT y GRN
Discinesia paroxística inducida por esfuerzo:

Análisis MLPA de grandes deleciones en el gen SLC2A1
Displasia campomélica:

Análisis MLPA de deleciones/duplicaciones – gen SOX9
Distonía con respuesta a dopa (DYT5):

Análisis MLPA de grandes deleciones GCH1, SGCE & TH
Distonía dopasensible autosómica recesiva (Deficiencia de Tirosina hidroxilasa):

Análisis MLPA de grandes deleciones GCH1, SGCE & TH
Distonía mioclónica (DYT11):

Análisis MLPA de grandes deleciones GCH1, SGCE & TH
Distrofia muscular de cinturas recesiva Tipo LGMD2A (Deficiencia de calpaina):

Análisis MLPA de deleciones/duplicaciones en CAPN3
Distrofia muscular de cinturas recesiva Tipo LGMD2B (Deficiencia de disferlina):

Análisis MLPA: deleciones/duplic en el gen DYSF
Distrofia muscular de cinturas recesiva tipo LGMD2L:

Análisis MLPA de deleciones/duplicaciones en el gen ANO5
Distrofia muscular de Duchenne y Becker:

Análisis MLPA: deleciones/duplic. gen DMD (Distrofina)
Distrofia muscular tipo 1A merosina deficiente:

Análisis MLPA: deleciones/duplic en el gen LAMA2
Encefalopatía epiléptica infantil precoz. Tipo 7:

Análisis MLPA de grandes deleciones en KCNQ2
Adrenoleucodistrofia o enfermedad de Schilder (Ligada al X):

Análisis MLPA de grandes deleciones – gen ABCD1
Alzheimer familiar precoz:

Detección por MLPA de duplicaciones en el gen APP
Amiotrofia neurálgica hereditaria:

Detección por MLPA de duplicaciones en gen SEPT9 (35%)
Angiopatía amiloide cerebral:

Detección por MLPA de duplicaciones en el gen APP

Enfermedades oftalmológicas

Aplasia de glándulas lagrimales y salivares:

Análisis MLPA de grandes deleciones en el gen FGF10
Atrofia óptica dominante Tipo 1:

Análisis MLPA de grandes deleciones en el gen OPA1
Distrofia de conos y bastones de herencia recesiva:

Análisis MLPA de deleciones/ duplicaciones en ABCA4
Distrofia foveomacular viteliforme:

Análisis MLPA de deleciones/ duplicaciones en los genes BEST1 & PRPH2
Enfermedad de Stargardt Tipo 1 (Fundus Flavimaculatus):

Análisis MLPA de deleciones/ duplicaciones en ABCA4
Oftalmoplejía externa progresiva (PEO):

Grandes deleciones/duplicaciones en el ADN mitocondrial MLPA biopsia músculo
Retinosis pigmentaria de herencia autosómica recesiva:

Análisis MLPA de deleciones/ duplicaciones en USH2A
Retinoblastoma:

Detección de deleciones/duplicaciones en el RB1 por MLPA
Síndrome de stickler de herencia autosómica dominante:

Análisis MLPA de deleciones/duplicaciones en COL2A1
Síndrome de stickler de herencia autosómica dominante:

Análisis MLPA de deleciones/duplicaciones en COL11A1
Albinismo Ocular Ligado Al Cromosoma X:

Análisis MLPA de grandes deleciones – gen GPR143
Albinismo óculo-cutáneo (OCA):

Análisis MLPA de grandes deleciones genes TYR & OCA2
Amaurosis congénita de Leber:

Análisis MLPA de losgenes AIPL1, CRB1, CRX, RPE65
Amaurosis congénita de Leber:

Análisis MLPA de los genes GUCY2D, RDH12, RPGRIP1, CEP290
Anoftalmia/ microftalmia:

Análisis de deleciones mediante MLPA – SOX2 y PAX6
Anoftalmia/ microftalmia:

Análisis de deleciones mediante MLPA – SIX3 y SHH

Enfermedades oncológicas y neoplásicas – cáncer

Poliposis múltiple:

Detección de deleciones/duplicaciones en MUTYH por MLPA
Retinoblastoma:

Detección de deleciones/duplicaciones en el RB1 por MLPA
Síndrome de Beckwith-Wiedemann (11p15.5):

Estudio de metilación en KCNQ1OT1 (DMR2) y H19(DMR1)
Síndrome de Beckwith-Wiedemann (11p15.5):

Detección de la disomía uniparental paterna 11p15.5
Síndrome de Birt-Hogg-Dube:

Detección de deleciones/duplicaciones en FLCN por MLPA
Síndrome de Digeorge:

Análisis de la deleción de la región 22q11.2 por MLPA
Síndrome de Li-Fraumeni (TP53):

Detección de deleciones/duplicaciones en TP53 por MLPA
Síndrome de Li-Fraumeni Tipo 2:

Detección de deleciones/duplicaciones en CHEK2 por MLPA
Síndrome de Peutz-Jeghers:

Detección de deleciones/duplicaciones en STK11 por MLPA
Síndrome de poliposis juvenil:

Análisis MLPA de deleciones en PTEN, BMPR1A y SMAD4
Síndrome de carcinoma basocelular nevoide (Síndrome de Gorlin):

Análisis MLPA de deleciones/duplicaciones – gen PTCH1
Síndrome de carcinoma basocelular nevoide (Síndrome de Gorlin):

Análisis MLPA de deleciones/duplicaciones – gen SUFU
Síndrome de predisposición tumoral:

Análisis MLPA de deleciones/duplicaciones – gen BAP1
Síndrome de Von Hippel-Lindau:

Análisis MLPA de deleciones/duplicaciones en gen VHL
Síndrome linfoproliferativo ligado al cromosoma X (Enfermedad de Duncan):

Análisis MLPA de grandes deleciones del gen SH2D1A
Schwannomatosis familiar:

Análisis MLPA deleciones/duplicaciones – gen SMARCB1
Tumor de Wilms (Nefroblastoma):

Análisis MLPA de deleciones/duplicaciones en WT1
Cáncer gástrico familiar difuso:

Detección de deleciones/duplicaciones en CDH1 por MLPA
Carcinoma adrenocortical pediátrico:

Detección de deleciones/duplicaciones en TP53 por MLPA
Carcinoma de células renales Tipo 1:

Análisis MLPA de deleciones/duplicaciones en gen VHL
Carcinoma medular de tiroides:

Detección de deleciones/duplicaciones en RET por MLPA
Enfermedad de Cowden/ Cowden-Like:

Análisis MLPA de deleciones en PTEN y BMPR1A
Feocromocitoma:

Análisis MLPA de deleciones/duplicaciones en gen VHL
Hemangioma cerebelar:

Análisis MLPA de deleciones/duplicaciones en gen VHL
Leiomiomatosis y cáncer de células renales:

Análisis MLPA de deleciones/duplicaciones en gen FH
Melanoma cutáneo maligno (CMM2):

Estudio de metilación región 9p21.3 (CDKN2A & CDKN2B)
Neoplasia múltiple endrocrina Tipo 1 (MEN1):

Análisis MLPA de grandes deleciones en gen MEN1
Neoplasia múltiple endrocrina Tipo 2 (MEN2):

Detección de deleciones/duplicaciones en RET por MLPA
Neurofibromatosis Tipo 1:

Detección de grandes deleciones en el gen NF1 por MLPA
Neurofibromatosis Tipo 2:

Detección de grandes deleciones en el gen NF2 por MLPA
Neurofibromatosis Tipo 1-Like (Síndrome de Legius):

Análisis MLPA de deleciones/duplicaciones – gen SPRED1
Osteocondroma/ Condrosarcoma:

Detección de grandes deleciones por MLPA – EXT1 y EXT2
Osteosarcoma:

Detección de deleciones/duplicaciones en TP53 por MLPA
Paraganglioma y feocromocitoma familiar:

Análisis MLPA en los genes SDHB, SDHC y SDHD.
Paraganglioma y feocromocitoma familiar:

Análisis MLPA de deleciones/dupl – genes SDHA & MAX
Poliposis adenomatosa familiar (FAP):

Análisis MLPA de grandes deleciones del gen APC
Poliposis adenomatosa familiar (FAP):

Análisis MLPA deleciones/duplicaciones en MUTYH y GREM1
Adenoma hipofisario familiar:

Análisis MLPA de grandes deleciones del gen AIP
Cancer de colon familiar no polipósico/ Síndrome de Lynch:

Análisis MLPA de grandes deleciones genes MLH1 & MSH2
Cancer de colon familiar no polipósico/ Síndrome de Lynch:

Análisis MLPA de grandes deleciones gen el gen MSH6
Cancer de colon familiar no polipósico/ Síndrome de Lynch:

Análisis MLPA de grandes deleciones gen el gen PMS2
Cancer de colon familiar no polipósico/ Síndrome de Lynch:

Análisis MLPA del estado de metilación de los genes MLH1, MSH2, MSH6 y PMS2.
Cáncer de mama y ovario:

Análisis MLPA de grandes deleciones en BRCA1
Cáncer de mama y ovario:

Análisis MLPA de grandes deleciones en BRCA2
Cáncer de mama y ovario:

Deleciones/duplicaciones en los genes PALB2, RAD50, RAD51C & RAD51D
Cáncer de mama y ovario:

Análisis MLPA de grandes deleciones en BRIP1 & CHEK1
Cáncer de mama:

Deleciones/duplicaciones en los genes PALB2, RAD50, RAD51C & RAD51D

Enfermedades óseas / odontológicas y malformaciones

Síndrome de Holt-Oram:

Análisis MLPA de grandes deleciones del gen TBX5
Síndrome de Leri-Weill:

Análisis MLPA de deleciones/duplicaciones en SHOX
Síndrome de Okihiro:

Análisis MLPA de grandes deleciones del gen SALL4
Síndrome de Pallister-Hall:

Análisis MLPA de grandes deleciones del gen GLI3
Síndrome de Pfeiffer:

Análisis MLPA de grandes deleciones del gen ROR2
Síndrome de Saethre-Chotzen:

Detección de la deleción completa de TWIST1 por MLPA
Síndrome de Treacher Collins:

Análisis MLPA de deleciones/duplicaciones – gen TCOF1
Síndrome de Van Der Woude/ Síndrome de Pterigium Poplíteo:

Análisis MLPA de deleciones/duplicaciones del gen IRF6
Displasia (disostosis) cleidocraneal:

Análisis MLPA: deleciones/duplic. Gen RUNX2
Displasia craneofrontonasal:

Análisis MLPA de deleciones/duplicaqciones – EFNB1
Displasia de Kniest:

Análisis MLPA de deleciones/duplicaciones en COL2A1
Displasia espondiloepifisaria congénita:

Análisis MLPA de deleciones/duplicaciones en COL2A1
Displasia frontonasal:

Análisis MLPA deleciones/duplicaciones – genes ALX1, ALX3, ALX4
Estatura corta (talla baja idiopática):

Análisis MLPA de deleciones/duplicaciones en SHOX
Exostosis múltiple hereditaria (Osteocondromas múltiples):

Detección de grandes deleciones por MLPA – EXT1 y EXT2
Hipofosfatasia:

Análisis MLPA de deleciones/duplicaciones en el gen ALPL
Microcefalia primaria autosómica recesiva (Microcefalia vera):

Análisis MLPA de deleciones/duplicaciones en los genes MCPH1, MCPH2 (WDR62), MCPH3 (CDK5RAP2), MCPH5 (ASPM), MCPH6, (CENPJ) y MCPH7 (STIL)
Osteodistrofia hereditaria de Albright:

Estudio de metilación de la región 20q13.3 (GNAS) por MS-MLPA
Osteogénesis imperfecta (autosómica dominante):

Anáslisis MLPA de deleciones/duplicaciones en COL1A1
Osteogénesis imperfecta (autosómica dominante):

Anáslisis MLPA de deleciones/duplicaciones en COL1A2
Osteopatía estriada con esclerosis craneal (OSCS) ligada al X:

Análisis MLPA de grandes deleciones del gen AMER1 (FAM123B)
Polidactilia postaxial Tipos A/B:

Análisis MLPA de grandes deleciones del gen GLI3
Pseudohipoparatiroidismo/ Pseudopseudohipoparatiroidismo:

Estudio de metilación de la región 20q13.3 (GNAS) por MS-MLPA
Sindactilia Tipo 4:

Análisis MLPA de la duplicación del gen SHH
Sindrome de Aarskog (Síndrome faciodigitogenital o Displasia faciogenital):

Análisis MLPA de grandes deleciones del gen FGD1
Síndrome de Antley-Bixler:

Análisis MLPA de grandes deleciones del gen POR
Síndrome de Axenfeld-Rieger (Enfermedad de Rieger):

Deleciones/duplicaciones en PITX2 y FOXC1 por MLPA
Síndrome de Greig (Cefalopolisindactilia):

Análisis MLPA de grandes deleciones del gen GLI3
Acondrogénesis Tipo 2:

Análisis MLPA de deleciones/duplicaciones en COL2A1
Craneosinostosis:

Deleciones/duplicaciones en los genes FGFR1, FGFR2 y FGFR3
Displasia campomélica:

Análisis MLPA de deleciones/duplicaciones – gen SOX9

Enfermedades renales y tubulopatías hereditarias

Síndrome de Nail-Patella (Síndrome uña-rótula):

Análisis MLPA de deleciones/duplicaciones en LMX1B
Síndrome nefrótico:

Análisis MLPA de deleciones/duplicaciones en WT1
Síndrome nefrótico con esclerosis mesangial difusa:

Análisis MLPA de deleciones/duplicaciones en WT1
Síndrome nefrótico de aparición temprana:

Análisis MLPA de deleciones/duplicaciones en WT1
Cistinosis:

Análisis MLPA de deleciones y duplicaciones en CTNS
Colestasis intrahepática familiar progresiva:

Análisis MLPA de deleciones y duplicaciones en ABCB4
Poliquistosis renal autosómica dominante:

Análisis MLPA de deleciones/ duplicaciones en los genes PKD1, PKD2
Poliquistosis renal recesiva infantil:

Análisis MLPA de deleciones/ duplicaciones en PKHD1
Raquitismo hipofosfatémico autosómico dominante:

Análisis MLPA de deleciones/duplicaciones – genes PHEX, FGF23
Raquitismo hipofosfatémico ligado al X:

Análisis MLPA de deleciones/duplicaciones – genes PHEX, FGF23
Síndrome de Alport:

Análisis MLPA de deleciones/ duplicaciones en COL4A5
Síndrome de Alport:

Análisis MLPA de deleciones/ duplicaciones en COL4A3
Síndrome de Alport:

Análisis MLPA de deleciones/ duplicaciones en COL4A4
Síndrome de Bartter clásico Tipo 3:

Análisis MLPA de grandes deleciones en CLCNKB
Síndrome de Gitelman:

Análisis MLPA de grandes deleciones en SLC12A3
Síndrome de Gitelman:

Análisis MLPA de grandes deleciones en CLCNKB

Enfermedades reproductivas y urogenitales

Enfermedades respiratorias/pulmonares – neumológicas

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