MLPAs

En LabGenetics realizamos estudios de variaciones de número de copia mediante la técnica de MLPA (Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification) para analizar la presencia de deleciones y duplicaciones en determinados genes. Asimismo, realizamos análisis de estado de metilación mediante MS-MLPA (Methylation-Specific Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification) en regiones del genoma sometidas a imprinting y cuya alteración está asociada a diferentes patologías.

MLPAs que realizamos:

Enfermedades Autoinflamatorias Sistémicas

Enfermedades Cardiovasculares

Enfermedades Dermatológicas

Síndrome De Waardenburg Tipos 1 Y 3:

Análisis Mlpa De Grandes Deleciones: Pax3 Y Mitf
Telangiectasia Hemorrágica Hereditaria (Síndrome De Rendu-Osler-Weber):

Análisis Mlpa De Grandes Deleciones: Eng Y Acvrl1
Telangiectasia Hemorrágica Hereditaria (Síndrome De Rendu-Osler-Weber):

Análisis Mlpa De Deleciones/Duplicaciones En Smad4
Epidermolisis Bullosa Distrófica / Pruriginosa:

Análisis Mlpa De Deleciones/Duplicaciones En Col7A1
Esclerosis Tuberosa:

Análisis Mlpa De Grandes Deleciones/Duplic. Del Gen Tsc1
Esclerosis Tuberosa:

Análisis Mlpa De Grandes Deleciones/Duplic. Del Gen Tsc2
Ictiosis Ligada Al Cromosoma X:

Análisis Mlpa De Grandes Deleciones Del Gen Sts
Neurofibromatosis Tipo 1:

Detección De Grandes Deleciones En El Gen Nf1 Por Mlpa
Neurofibromatosis Tipo 1-Like (Síndrome De Legius):

Análisis Mlpa De Deleciones/Duplicaciones – Gen Spred1
Neurofibromatosis Tipo 2:

Detección De Grandes Deleciones En El Gen Nf2 Por Mlpa
Pseudoxantoma Elástico (Pxe):

Análisis Mlpa De Grandes Deleciones Del Gen Abcc6
Síndrome De Clouston:

Análisis Mlpa De Grandes Deleciones En El Gen Gjb6
Síndrome De Ehlers-Danlos Clásico (Tipos 1 Y 2):

Anáslisis Mlpa De Deleciones/Duplicaciones En Col5A1
Síndrome De Ehlers-Danlos Tipo Artrocalasia (Tipo 7A Y 7B):

Anáslisis Mlpa De Deleciones/Duplicaciones En Col1A1
Síndrome De Ehlers-Danlos Tipo Artrocalasia (Tipo 7A Y 7B):

Anáslisis Mlpa De Deleciones/Duplicaciones En Col1A2
Síndrome De Ehlers-Danlos Tipo Cifoescoliosis (Tipo 6):

Análisis Mlpa De Deleciones/Duplicaciones En Plod1
Síndrome De Ehlers-Danlos Tipo Hipermóvil (Tipo 3) (S. Hipermovilidad Articular):

Anáslisis Mlpa Deleciones/Duplicaciones En Col3A1 Y Tnxb
Síndrome De Ehlers-Danlos Vascular (Tipo 4):

Anáslisis Mlpa Deleciones/Duplicaciones En Col3A1 Y Tnxb
Síndrome De Hiperinmunoglobulinemia E (Hiper Ige) Autosómico Recesivo:

Análisis Mlpa De Grandes Deleciones En El Gen Dock8
Síndrome De Pitt-Hopkins:

Análisis Mlpa De Grandes Deleciones Del Gen Tcf4
Síndrome De Pitt-Hopkins-Like:

Análisis Mlpa De Grandes Deleciones Del Gen Nrxn1
Síndrome De Waardenburg Tipo 2:

Análisis Mlpa De Grandes Deleciones En El Gen Mitf
Síndrome De Waardenburg Tipo 2:

Análisis Mlpa De Grandes Deleciones En El Gen Snai2
Albinismo Óculo-Cutáneo (Oca):

Análisis Mlpa De Grandes Deleciones Genes Tyr Y Oca2
Displasia Ectodérmica Hidrótica:

Análisis Mlpa De Grandes Deleciones En El Gen Gjb6
Displasia Ectodérmica Hipohidrótica (Anhidrótica):

Análisis Mlpa De Grandes Deleciones En Los Genes Eda, Edar, Edaradd
Displasia Ectodérmica Hipohidrótica Con Deficiencia Inmune:

Análisis Mlpa De La Deleción De Los Exones 4-10 En El Gen Ikbkg

Enfermedades Endocrinas

Síndrome De Kallmann Tipo 2:

Análisis Mlpa De Grandes Deleciones En El Gen Fgfr1 (Kal2)
Síndrome De Kallmann Tipo 5:

Análisis Mlpa De Grandes Deleciones En El Gen Chd7
Pancreatitis Crónica Hereditaria:

Análisis Mlpa De Deleciones/Duplicaciones En Los Genes Prss1, Spink1, Ctrc
Acromegalia (Gigantismo):

Análisis Mlpa De Grandes Deleciones Del Gen Aip
Deficiencia De 17-Beta-Hidroxiesteroide Deshidrogenasa (Pseudohermafroditismo):

Análisis Mlpa De Delecciones/Duplicaciones – Gen Cyp17A1
Deficiencia De Hormona De Crecimiento (Enanismo Hipofisario):

Análisis Mlpa De Delecciones/Duplicaciones En El Gen Gh1
Diabetes Mody Tipos 1-10:

Análisis Mlpa De Grandes Deleciones En Los Genes Hnf4A, Gck, Hnf1A Y Hnf1B
Diabetes Mody Tipos 1-10:

Análisis Mlpa De Grandes Deleciones En Los Genes Pdx1, Hnf1B, Neurod1, Klf11, Cel, Pax4 Y Ins
Hipercalcemia Hipocalciúrica Familiar Tipo 1:

Análisis Mlpa De Deleciones/Duplicaciones En El Gen Casr
Hiperparatiroidismo Primario:

Análisis Mlpa De Deleciones/Duplicaciones En El Gen Casr
Hiperparatiroidismo Primario:

Análisis Mlpa De Grandes Deleciones En Gen Men1
Hiperplasia Adrenal Congénita (Deficiencia De 21-Hidroxilasa):

Análisis Mlpa De Grandes Deleciones – Gen Cyp21A2
Hipocalcemia (Autosómico Dominante):

Análisis Mlpa De Deleciones/Duplicaciones En El Gen Casr
Hipoparatiroidismo:

Análisis Mlpa De Deleciones/Duplicaciones En El Gen Casr
Raquitismo Hipofosfatémico Autosómico Dominante:

Análisis Mlpa De Deleciones Y Duplicaciones En Los Genes Phex Y Fgf23
Raquitismo Hipofosfatémico Ligado Al X:

Análisis Mlpa De Deleciones/Duplicaciones Del Gen Phex
Raquitismo Hipofosfatémico Ligado Al X:

Análisis Mlpa De Deleciones Y Duplicaciones En Los Genes Phex Y Fgf23
Retraso En El Crecimiento Por Resistencia Al Factor De Crec. Insulínico Tipo 1:

Análisis Mlpa De Deleciones/Duplicaciones En El Gen Igf1R
Síndrome De Insensibilidad A Los Andrógenos (Síndrome De Morris):

Análisis Mlpa De Deleciones/Duplicaciones En El Gen Ar
Síndrome De Kallmann Tipo 1:

Análisis Mlpa De Grandes Deleciones En El Gen Anos1 (Kal1)

Enfermedades Gastrointestinales Y Del Aparato Digestivo

Enfermedades Hematológicas Y Del Sistema Circulatorio

Síndrome De Malformación Capilar – Malformación Arteriovenosa:

Análisis Mlpa De Deleciones/Duplicaciones En Rasa1
Síndrome De Williams-Beuren (Estenosis Supravalvular Aórtica):

Análisis De Deleciones De Los Genes Eln Y Limk1 Por Mlpa
Síndrome Hemolítico Urémico Atípico:

Análisis Mlpa De Deleciones/Duplicaciones En Los Genes Cfh, Cfhr3, Cfhr1 Y Cfhr2
Síndrome Hemolítico Urémico Atípico:

Análisis De Deleciones De Los Genes Cfi Y Cd46 Por Mlpa
Tetralogía De Fallot:

Análisis Mlpa De Grandes Deleciones Del Gen Jag1
Alfa Talasemia:

Análisis Mlpa De Deleciones En Los Genes Hba1 Y Hba2
Alfa Talasemia Con Retraso Mental Ligada Al Cromosoma X:

Análisis Mlpa De Grandes Deleciones Del Gen Atrx
Anemia De Blackfan-Diamond:

Análisis Mlpa De Grandes Deleciones – Genes Rps19, Rpl5, Rps26, Rpl11, Rpl35A Y Rps17
Anemia De Fanconi (Grupo De Complementación A):

Análisis Mlpa De Grandes Deleciones Del Gen Fanca
Anemia De Fanconi (Grupo De Complementación N):

Análisis Mlpa De Deleciones/Duplicaciones En Los Genes Palb2, Rad50, Rad51C Y Rad51D
Beta Talasemia:

Análisis Mlpa De Grandes Deleciones En El Gen Hbb
Deficiencia Congénita De Proteína C:

Análisis Mlpa De Deleciones/Duplicaciones En El Gen Proc
Deficiencia De Antitrombina Iii:

Análisis Mlpa De Deleciones/Duplicaciones En Serpinc1 (At3)
Deficiencia De Factor V De Coagulación:

Análisis Mlpa De Deleciones/Duplicaciones En El Gen F5
Deficiencia De Factor Xii De Coagulación:

Análisis Mlpa De Grandes Deleciones En El Gen F12
Delta Talasemia:

Análisis Mlpa De Grandes Deleciones En El Gen Hbd
Hemofilia A:

Análisis Mlpa De Deleciones/Duplicaciones En El Gen F8
Hemofilia B:

Análisis Mlpa De Deleciones/Duplicaciones En El Gen F9
Macrotrombocitopenia Hereditaria (Síndrome De May-Hegglin/ Flechtner/ Epstein):

Análisis Mlpa De Deleciones/Duplicaciones En El Gen Myh9

Enfermedades Inmunológicas

Enfermedades Metabólicas

Enfermedad De Krabbe:

Análisis Mlpa De Deleciones/Duplicaciones En El Gen Galc
Enfermedad De Menkes:

Análisis Mlpa De Grandes Deleciones En El Gen Atp7A
Fenilcetonuria:

Análisis Mlpa De Deleciones/Duplicaciones En El Gen Pah
Galactosemia Tipo 1 (Deficiencia De Galactosa Uridiltransferasa):

Análisis Mlpa De Grandes Deleciones En El Gen Galt
Glucogenosis Tipo 2 – Enfermedad De Pompe:

Análisis Mlpa De Deleciones/Duplicaciones En El Gen Gaa
Hemocromatosis Hereditaria:

Análisis Mlpa De Deleciones/Duplicaciones En Los Genes Hfe, Hfe2, Hamp, Tfr2 Y Slc40A1
Hemocromatosis Tipo 4 (Herencia Dominante):

Análisis Mlpa De Deleciones/Duplicaciones En Los Genes Hfe, Hfe2, Hamp, Tfr2 Y Slc40A1
Hipercolesterolemia Familiar:

Análisis Mlpa De Deleciones/Duplicaciones En El Gen Ldlr
Hiperglicinemia No Cetósica (Encefalopatía Por Glicina):

Análisis Mlpa De Grandes Deleciones En El Gen Gldc
Hiperoxaluria Primaria Tipo 1:

Análisis Mlpa De Deleciones/Duplicaciones En El Gen Agxt
Hipertrigliceridemia Mayor:

Análisis Mlpa De Grandes Deleciones En El Gen Lpl
Intolerancia A La Fructosa O Fructosemia:

Análisis Mlpa De Grandes Deleciones En El Gen Aldob
Mucopolisacaridosis Tipo 2 (Síndrome De Hunter):

Detección Por Mlpa De Grandes Deleciones Del Gen Ids
Síndrome De Deficiencia De Glut-1:

Análisis Mlpa De Grandes Deleciones En El Gen Slc2A1
Síndrome De Depleción Del Adn Mitocondrial, Forma Miopática:

Análisis Mlpa De Grandes Deleciones En El Gen Tk2
Síndrome De Hiperinmunoglobulinemia E (Hiper Ige) Autosómico Recesivo:

Análisis Mlpa De Grandes Deleciones En El Gen Dock8
Síndrome De Quilomicronemia Familiar:

Análisis Mlpa De Grandes Deleciones En El Gen Lpl
Síndrome Del Cuerno Occipital:

Análisis Mlpa De Grandes Deleciones En El Gen Atp7A
Acidemia Propiónica:

Análisis Mlpa De Grandes Deleciones En Pcca Y Pccb
Deficiencia Congénita De Proteína S:

Análisis Mlpa De Deleciones/Duplicaciones En Gen Pros1
Deficiencia De Acil-Coenzima A Deshidrogenasa De Cadena Media:

Análisis Mlpa De Deleciones/Duplicaciones – Gen Acadm
Deficiencia De Acil-Coenzima A Deshidrogenasa De Cadena Muy Larga:

Análisis Mlpa De Deleciones/Duplicaciones – Gen Acadvl
Deficiencia De Hmg-Coa Sintasa:

Análisis Mlpa De Delecciones/Duplicaciones – Gen Hmgcs2
Deficiencia De Ornitina Carbamil Transferasa (Ligada Al X):

Análisis Mlpa De Deleciones/Duplicaciones En El Gen Otc
Deficiencia De Piruvato Quinasa (Anemia Hemolítica):

Análisis Mlpa De Delecciones/Duplicaciones En El Gen Pklr
Deficiencia Del Ciclo De La Urea:

Análisis Mlpa De Deleciones/Duplicaciones En El Gen Otc
Deficiencia Primaria De Carnitina:

Análisis Mlpa De Deleciones/Duplicaciones En Slc22A5
Enfermedad De Fabry (Deficiencia De Alfa Galactosidasa):

Análisis Mlpa De Grandes Deleciones En El Gen Gla

Enfermedades Mitocondriales

Enfermedades Multisistémicas

Síndrome De Opitz G/Bbb Ligado A X:

Detección De Grandes Deleciones/Duplic En Mid1 Por Mlpa
Síndrome De Parkes-Weber:

Análisis Mlpa De Deleciones/Duplicaciones En Rasa1
Síndrome De Silver-Russell:

Disomía Uniparental Materna Del Cromosoma 7 (Mupd7) – Estudio De Metilación En La Región 7Q32, 7P12 Por Ms-Mlpa
Síndrome De Silver-Russell:

Análisis Por Ms-Mlpa De La Región 11P15.5 – Dmr1 (Ic1) Y Dmr2 (Ic2) – Para Estudio De Metilacion, Cnvs Y Disomía Uniparental
Síndrome De Simpson-Golabi-Behmel:

Detección Por Mlpa Grandes Deleciones Y Duplicaciones En Los Genes Gpc3 Y Gpc4
Síndrome De Townes Brocks:

Detección De Grandes Deleciones En Sall1 Por Mlpa
Síndrome Wagr:

Análisis Mlpa De Grandes Deleciones En La Región 11P13
Enfermedad De Gaucher:

Análisis Mlpa De Grandes Deleciones/Duplicaciones Del Gen Gba
Síndrome De Noonan:

Análisis Mlpa Deleciones/Duplicaciones Del Gen Lztr1
Enfermedad De Wilson:

Análisis Mlpa De Grandes Deleciones Del Gen Atp7B
Esclerosis Tuberosa:

Análisis Mlpa De Grandes Deleciones/Duplic. Del Gen Tsc1
Esclerosis Tuberosa:

Análisis Mlpa De Grandes Deleciones/Duplic. Del Gen Tsc2
Fibrosis Quística (Mucoviscidosis):

Análisis Mlpa De Grandes Deleciones/Duplic. Del Gen Cftr
Pneumotórax Espontáneo Primario:

Detección De Deleciones/Duplicaciones En Flcn Por Mlpa
Síndrome Bor (Branquio-Oto-Renal):

Tipo 1: Análisis Mlpa De Grandes Deleciones/Duplic. Del Gen Eya1
Síndrome Bpes (Blefarofimosis-Ptosis-Epicanto Inverso):

Análisis Mlpa De Grandes Deleciones Del Gen Foxl2
Síndrome De Alagille:

Análisis Mlpa De Grandes Deleciones Del Gen Jag1
Síndrome De Beckwith-Wiedemann (11P15.5):

Análisis Por Ms-Mlpa De La Región 11P15.5 – Dmr1 (Ic1) Y Dmr2 (Ic2) – Para Estudio De Metilacion, Cnvs Y Disomía Uniparental
Síndrome De Cornelia De Lange (Autosómica Dominante):

Análisis Mlpa De Grandes Deleciones Del Gen Nipbl
Síndrome De Denys-Drash:

Análisis Mlpa De Deleciones/Duplicaciones En Wt1
Síndrome De Ehlers-Danlos Clásico (Tipos 1 Y 2):

Anáslisis Mlpa De Deleciones/Duplicaciones En Col5A1
Síndrome De Ehlers-Danlos Tipo Artrocalasia (Tipo 7A Y 7B):

Anáslisis Mlpa De Deleciones/Duplicaciones En Col1A1
Síndrome De Ehlers-Danlos Tipo Artrocalasia (Tipo 7A Y 7B):

Anáslisis Mlpa De Deleciones/Duplicaciones En Col1A2
Síndrome De Ehlers-Danlos Tipo Cifoescoliosis (Tipo 6):

Análisis Mlpa De Deleciones/Duplicaciones En Plod1
Síndrome De Ehlers-Danlos Tipo Hipermóvil (Tipo 3) (S. Hipermovilidad Articular):

Anáslisis Mlpa Deleciones/Duplicaciones En Col3A1 Y Tnxb
Síndrome De Ehlers-Danlos Vascular (Tipo 4):

Anáslisis Mlpa Deleciones/Duplicaciones En Col3A1 Y Tnxb
Síndrome De Feingold Tipo 1:

Análisis Mlpa De Grandes Deleciones/Duplic – Gen Mycn
Síndrome De Frasier:

Análisis Mlpa De Deleciones/Duplicaciones En Wt1
Síndrome De Marfan:

Análisis Mlpa De Deleciones/Duplicaciones En Fbn1

Enfermedades Neurológicas Y Neuromusculares

Enfermedad De Gaucher:

Análisis Mlpa De Grandes Deleciones/Duplicaciones Del Gen Gba
Síndrome De Rett:

Análisis Mlpa De Grandes Deleciones Del Gen Foxg1
Síndrome De Rett:

Análisis Mlpa De Grandes Deleciones En El Gen Mecp2
Síndrome De Rubinstein-Taybi:

Análisis Mlpa Grandes Deleciones En Crebbp
Síndrome De Rubinstein-Taybi:

Análisis Mlpa De Grandes Deleciones En Ep300
Síndrome De Silver-Russell:

Disomía Uniparental Materna Del Cromosoma 7 (Mupd7) – Estudio De Metilación En La Región 7Q32, 7P12 Por Ms-Mlpa
Síndrome De Silver-Russell:

Análisis Por Ms-Mlpa De La Región 11P15.5 – Dmr1 (Ic1) Y Dmr2 (Ic2) – Para Estudio De Metilacion, Cnvs Y Disomía Uniparental
Síndrome De Smith-Lemli-Opitz:

Análisis Mlpa De Deleciones/Duplicaciones En Dhcr7
Síndrome De Smith-Magenis:

Análisis Mlpa De La Deleción Del Gen Rai1 (17P11.2)
Síndrome De Sotos:

Análisis Mlpa De Grandes Deleciones En El Gen Nsd1
Síndrome De Temple:

Disomía Uniparental Materna Del Cromosoma 14 (Upd14) -Estudio De Metilación En La Región 14Q32 Por Mlpa
Síndrome De Usher Tipo 1:

Análisis Mlpa De Deleciones/ Duplicaciones En El Gen Pcdh15
Síndrome De Usher Tipo 2:

Análisis Mlpa De Deleciones/ Duplicaciones En Ush2A
Síndrome De Waardenburg Tipo 2:

Análisis Mlpa De Grandes Deleciones En El Gen Mitf
Síndrome De Waardenburg Tipo 2:

Análisis Mlpa De Grandes Deleciones En El Gen Snai2
Síndrome De Waardenburg Tipos 1 Y 3:

Análisis Mlpa De Grandes Deleciones: Pax3 Y Mitf
Síndrome De Weaver:

Análisis Mlpa De Grandes Deleciones En El Gen Nsd1
Síndrome De Wolfram Tipo 1:

Análisis Mlpa De Deleciones/Duplicaciones En Wfs1
Sordera Neurosensorial No Sindrómica Autosómica Dominante:

Análisis Mlpa De Grandes Deleciones: Genes Gjb2, Gjb3, Gjb6 Y Wfs1
Sordera Neurosensorial No Sindrómica Autosómica Recesiva:

Análisis Mlpa De Grandes Deleciones: Genes Gjb2 Y Gjb6
Sordera Neurosensorial No Sindrómica Autosómica Recesiva:

Análisis Mlpa De Deleciones/ Duplicaciones En El Gen Pcdh15
Parkinson Dominante Con Cuerpos De Lewy (Park1/ Park4):

Detección De Duplicaciones/Deleciones Por Mlpa – Snca Y Park2 (Prkn)
Parkinson Juvenil Recesivo (Park2):

Detección De Duplicaciones/Deleciones Por Mlpa – Park2 (Prkn) Y Snca
Pseudohipoparatiroidismo/ Pseudopseudohipoparatiroidismo:

Estudio De Metilación De La Región 20Q13.3 (Gnas) Por Ms-Mlpa
Síndrome De Aarskog (Síndrome Faciodigitogenital O Displasia Faciogenital):

Análisis Mlpa De Grandes Deleciones Del Gen Fgd1
Síndrome De Aicardi-Goutières:

Análisis Mlpa De Deleciones/Duplicaciones En Los Genes Rnaseh2A, Rnaseh2B, Rnaseh2C, Samhd1 Y Trex1
Síndrome De Antley-Bixler:

Análisis Mlpa De Grandes Deleciones Del Gen Por
Síndrome De Charge:

Análisis Mlpa De Grandes Deleciones En El Gen Chd7
Síndrome De Coffin-Lowry:

Análisis Mlpa De Grandes Deleciones En El Gen Rps6Ka3
Síndrome De Cohen:

Análisis Mlpa Grandes Deleciones Del Gen Coh1
Síndrome De Depleción Del Adn Mitocondrial, Forma Miopática:

Análisis Mlpa De Grandes Deleciones En El Gen Tk2
Síndrome De Displasia Torácica Y Retraso Mental (Kagami-Ogata):

Disomía Uniparental Paterna Del Cromosoma 14 (Upd14) -Estudio De Metilación En La Región 14Q32 Por Mlpa
Síndrome De Doble Córtex (Heterotopia En Banda):

Detección De Duplicaciones/Deleciones Por Mlpa – Dcx
Síndrome De Kabuki:

Análisis Mlpa De Grandes Deleciones En El Gen Kmt2D
Síndrome De Kleefstra:

Análisis Mlpa De Grandes Deleciones – Gen Ehmt1
Síndrome De Microdeleción 2.Q33.1/ Haploinsuficiencia Satb2:

Análisis De Deleciones En Región 2Q33.1 (Satb2) Por Mlpa
Síndrome De Mowat-Wilson:

Análisis Mlpa De Grandes Deleciones En El Gen Zeb2
Síndrome De Pallister-Hall:

Análisis Mlpa De Grandes Deleciones Del Gen Gli3
Síndrome De Pendred:

Análisis Mlpa De Deleciones/Duplicacioners En Slc26A4
Síndrome De Prader-Willi Y Angelman:

Estudio De Metilación En La Región Genómica Pws/As Por Mlpa Para Detección De Deleciones Y Disomía Uniparental
Síndrome De Rett:

Análisis Mlpa De Grandes Deleciones En El Gen Cdkl5
Leucodistrofia Autosómica Dominante De Aparición En Adultos:

Análisis Mlpa De Duplicaciones/Deleciones En Gen Lmnb1
Lipofuscinosis Neuronal Ceroidea:

Análisis Mlpa De Deleciones/Duplicaciones En Los Genes Ppt1, Tpp1, Cln3, Cln6 Y Cln8
Lisencefalia Aislada (Clásica):

Detección De Duplicaciones/Deleciones Por Mlpa – Pafah1B1 (Lis1)
Lisencefalia Ligada Al X:

Detección De Duplicaciones/Deleciones Por Mlpa – Dcx
Miopatía Congénita Centronuclear Ligada Al Cromosoma X (Miopatía Miotubular):

Análisis Mlpa De Grandes Deleciones Del Gen Mtm1
Miopatía De Miyoshi:

Análisis Mlpa De Deleciones/Duplicaciones En El Gen Ano5
Miopatía De Miyoshi:

Análisis Mlpa: Deleciones/Duplic En El Gen Dysf
Miotonía Congénita (Enfermedad De Thomsen/ Enfermedad De Becker):

Análisis Mlpa De Grandes Deleciones Del Gen Clcn1
Neurodegeneración Asociada A Pantotenato Kinasa (Enf. De Hallervorden-Spatz):

Detección De Duplicaciones/Deleciones Por Mlpa En Los Genes Pank2 Y Pla2G6
Neurodegeneración Asociada A Pla2G6:

Detección De Duplicaciones/Deleciones Por Mlpa En Los Genes Pank2 Y Pla2G6
Neurofibromatosis Tipo 1:

Detección De Grandes Deleciones En El Gen Nf1 Por Mlpa
Neurofibromatosis Tipo 1-Like (Síndrome De Legius):

Análisis Mlpa De Deleciones/Duplicaciones – Gen Spred1
Neurofibromatosis Tipo 2:

Detección De Grandes Deleciones En El Gen Nf2 Por Mlpa
Neuropatía Tomacular (Neuropatía Hereditaria Con Hipersensibilidad A La Presión):

Detección Por Mlpa De La Deleción 17P11.2 En Gen Pmp22
Parálisis Periódica Hipercaliémica (Hiperpotasémica):

Análisis Mlpa De Grandes Deleciones/Duplicaciones En Los Genes Scn4A Y Cacna1S
Parálisis Periódica Hipocalémica (Hipopotasémica):

Análisis Mlpa De Grandes Deleciones/Duplicaciones En Los Genes Scn4A Y Cacna1S
Paraparesia Espástica Familiar De Herencia Autosómico Dominante:

Detección De Deleciones- Spast/Spg4 Y Spg3A Por Mlpa
Paraparesia Espástica Familiar De Herencia Autosómico Recesiva:

Detección De Grandes Deleciones En Gen Spg11 Por Mlpa
Paraparesia Espástica Familiar De Herencia Autosómico Recesiva:

Detección De Grandes Deleciones En El Gen Spg7 Por Mlpa
Paraparesia Espástica Familiar De Herencia Ligada Al Cromosoma X:

Detección De Duplicaciones Del Gen Plp1 (Spg2) Por Mlpa
Distrofia Muscular De Cinturas Recesiva Tipo Lgmd2B (Deficiencia De Disferlina):

Análisis Mlpa: Deleciones/Duplic En El Gen Dysf
Distrofia Muscular De Cinturas Recesiva Tipo Lgmd2L:

Análisis Mlpa De Deleciones/Duplicaciones En El Gen Ano5
Distrofia Muscular De Duchenne Y Becker:

Análisis Mlpa: Deleciones/Duplic. Gen Dmd (Distrofina)
Distrofia Muscular Tipo 1A Merosina Deficiente:

Análisis Mlpa: Deleciones/Duplic En El Gen Lama2
Encefalopatía Epiléptica Infantil Precoz:

Tipo 7: Análisis Mlpa De Grandes Deleciones En Kcnq2
Enfermedad De Canavan:

Detección De Duplicaciones/Deleciones Por Mlpa – Aspa
Enfermedad De Niemann-Pick Tipo C:

Análisis Mlpa Dedeleciones/Duplicaciones: Npc1, Npc2, Smpd1
Enfermedad De Pelizaeus-Merzbacher:

Detección De Duplicaciones Del Gen Plp1 (Spg2) Por Mlpa
Enfermedad De Tay-Sachs:

Análisis Mlpa De Grandes Deleciones/Duplicaciones – Hexa
Enfermedad De Wilson:

Análisis Mlpa De Grandes Deleciones Del Gen Atp7B
Epilepsia Benigna Infantil Familiar:

Análisis Mlpa De Grandes Deleciones En El Gen Kcnq2
Epilepsia Generalizada Con Ataques Febriles Plus (Gefs+):

Análisis Mlpa De Grandes Deleciones En El Gen Scn1A
Epilepsia Lateral Temporal Autosómica Dominante:

Análisis Mlpa De Grandes Deleciones En El Gen Lgi1
Epilepsia Mioclónica Infantil Severa (Síndrome De Dravet):

Análisis Mlpa De Grandes Deleciones En El Gen Scn1A
Epilepsia Mioclónica Progresiva Tipo 2 (Lafora):

Análisis Mlpa De Duplicaciones/Deleciones En Gen Epm2A
Epilepsia Neonatal Benigna:

Análisis Mlpa De Grandes Deleciones En El Gen Kcnq2
Esclerosis Tuberosa:

Análisis Mlpa De Grandes Deleciones/Duplic. Del Gen Tsc1
Esclerosis Tuberosa:

Análisis Mlpa De Grandes Deleciones/Duplic. Del Gen Tsc2
Hiperglicinemia No Cetósica (Encefalopatía Por Glicina):

Análisis Mlpa De Grandes Deleciones En El Gen Gldc
Holoprosencefalia:

Análisis De Deleciones/ Duplicaciones Mediante Mlpa – Genes Shh, Zic2, Six3 Y Tgif1
Adrenoleucodistrofia O Enfermedad De Schilder (Ligada Al X):

Análisis Mlpa De Grandes Deleciones – Gen Abcd1
Alzheimer Familiar Precoz:

Detección Por Mlpa De Duplicaciones En El Gen App
Amiotrofia Neurálgica Hereditaria:

Detección Por Mlpa De Duplicaciones En Gen Sept9
Angiopatía Amiloide Cerebral:

Detección Por Mlpa De Duplicaciones En El Gen App
Ataxia Con Apraxia Oculomotora Tipo 2 (Aoa2):

Análisis Mlpa De Grandes Deleciones En El Gen Setx
Ataxia Espinocerebelosa De Herencia Recesiva:

Tipo 1:Análisis Mlpa De Grandes Deleciones En Setx
Ataxia Telangiectasia O Síndrome De Louis-Bar:

Detección De Duplicaciones/Deleciones Por Mlpa – Gen Atm
Atrofia Muscular Espinal (Enfermedad De Werdnig-Hoffmann):

Análisis Mlpa Deleción Exones 7 Y 8 – Gen Smn1
Atrofia Muscular Espinal Con Distrés Respiratorio:

Análisis Mlpa De Duplicaciones/Deleciones- Gen Ighmbp2
Cavernomatosis Cerebral Familiar:

Detección Por Mlpa De Grandes Deleciones En Ccm1, Ccm2 Y Ccm3
Charcot-Marie-Tooth Tipo 1A:

Detección Por Mlpa Duplicación Cmt1A (17P11.2) Del Gen Pmp22
Charcot-Marie-Tooth Tipo 1X (Ligado Al X):

Análisis Mlpa De Grandes Deleciones/Duplicaciones – Gjb1
Corea Benigna Hereditaria:

Análisis Mlpa De Grandes Deleciones Del Gen Nkx2-1
Demencia Frontotemporal:

Análisis Mlpa De Grandes Deleciones En Mapt Y Grn
Discinesia Paroxística Inducida Por Esfuerzo:

Análisis Mlpa De Grandes Deleciones En El Gen Slc2A1
Displasia Campomélica:

Análisis Mlpa De Deleciones/Duplicaciones – Gen Sox9
Distonía Con Respuesta A Dopa (Dyt5):

Análisis Mlpa De Grandes Deleciones Gch1, Sgce Y Th
Distonía Dopasensible Autosómica Recesiva (Deficiencia De Tirosina Hidroxilasa):

Análisis Mlpa De Grandes Deleciones Gch1, Sgce Y Th
Distonía Mioclónica (Dyt11):

Análisis Mlpa De Grandes Deleciones Gch1, Sgce Y Th
Distrofia Muscular De Cinturas Recesiva Tipo Lgmd2A (Deficiencia De Calpaina):

Análisis Mlpa De Deleciones/Duplicaciones En Capn3

Enfermedades Oftalmológicas

Albinismo Ocular Ligado Al Cromosoma X:

Análisis Mlpa De Grandes Deleciones – Gen Gpr143
Albinismo Óculo-Cutáneo (Oca):

Análisis Mlpa De Grandes Deleciones Genes Tyr Y Oca2
Amaurosis Congénita De Leber:

Análisis Mlpa De Los Genes Aipl1, Crb1, Crx, Rpe65
Amaurosis Congénita De Leber:

Análisis Mlpa De Los Genes Gucy2D, Rdh12, Rpgrip1, Cep290
Anoftalmia / Microftalmia:

Análisis De Deleciones Mediante Mlpa – Six3 Y Shh
Anoftalmia / Microftalmia:

Análisis De Deleciones Mediante Mlpa – Sox2 Y Pax6
Atrofia Óptica Dominante Tipo 1:

Análisis Mlpa De Grandes Deleciones En El Gen Opa1
Distrofia De Conos Y Bastones De Herencia Recesiva:

Análisis Mlpa De Deleciones/ Duplicaciones En Abca4
Distrofia Foveomacularviteliforme:

Análisis Mlpa De Deleciones/ Duplicaciones En Los Genes Best1 Y Prph2
Enfermedad De Stargardt Tipo 1 (Fundus Flavimaculatus):

Análisis Mlpa De Deleciones/ Duplicaciones En Abca4
Oftalmoplejía Externa Progresiva (Peo):

Detección De Grandes Deleciones/Duplicaciones En El Adn Mitocondrial Mediante Mlpa (Biopsia Muscular)
Retinoblastoma:

Detección De Deleciones/Duplicaciones En El Rb1 Por Mlpa
Retinosis Pigmentaria De Herencia Autosómica Recesiva:

Análisis Mlpa De Deleciones/ Duplicaciones En Ush2A
Síndrome De Stickler De Herencia Autosómica Dominante:

Análisis Mlpa De Deleciones/Duplicaciones En Col11A1
Síndrome De Stickler De Herencia Autosómica Dominante:

Análisis Mlpa De Deleciones/Duplicaciones En Col2A1

Enfermedades oncológicas y neoplásicas – cáncer

Síndrome De Von Hippel-Lindau:

Análisis Mlpa De Deleciones/Duplicaciones En Gen Vhl
Síndrome Linfoproliferativo Ligado Al Cromosoma X (Enfermedad De Duncan):

Análisis Mlpa De Grandes Deleciones Del Gen Sh2D1A
Tumor De Wilms (Nefroblastoma):

Análisis Mlpa De Deleciones/Duplicaciones En Wt1
Schwannomatosis Familiar:

Análisis Mlpa Deleciones/Duplicaciones Del Gen Lztr1
Neurofibromatosis Tipo 2:

Detección De Grandes Deleciones En El Gen Nf2 Por Mlpa
Osteocondroma / Condrosarcoma:

Detección De Grandes Deleciones Por Mlpa – Ext1 Y Ext2
Osteosarcoma:

Detección De Deleciones/Duplicaciones En Tp53 Por Mlpa
Paraganglioma Y Feocromocitoma Familiar:

Análisis Mlpa De Deleciones/Dupl – Genes Sdha Y Max
Paraganglioma Y Feocromocitoma Familiar:

Análisis Mlpa En Los Genes Sdhb, Sdhc Y Sdhd
Poliposis Adenomatosa Familiar (Fap):

Análisis Mlpa De Grandes Deleciones Del Gen Apc
Poliposis Adenomatosa Familiar (Fap):

Análisis Mlpa Deleciones/Duplicaciones En Mutyh Y Grem1
Poliposis Múltiple:

Detección De Deleciones/Duplicaciones En Mutyh Por Mlpa
Retinoblastoma:

Detección De Deleciones/Duplicaciones En El Rb1 Por Mlpa
Schwannomatosis Familiar:

Análisis Mlpa Deleciones/Duplicaciones – Gen Smarcb1
Síndrome De Beckwith-Wiedemann (11P15.5):

Análisis Por Ms-Mlpa De La Región 11P15.5 – Dmr1 (Ic1) Y Dmr2 (Ic2) – Para Estudio De Metilacion, Cnvs Y Disomía Uniparental
Síndrome De Birt-Hogg-Dube:

Detección De Deleciones/Duplicaciones En Flcn Por Mlpa
Síndrome De Carcinoma Basocelular Nevoide (Síndrome De Gorlin):

Análisis Mlpa De Deleciones/Duplicaciones – Gen Ptch1
Síndrome De Carcinoma Basocelular Nevoide (Síndrome De Gorlin):

Análisis Mlpa De Deleciones/Duplicaciones – Gen Sufu
Síndrome De Digeorge:

Análisis De La Deleción De La Región 22Q11.2 Por Mlpa
Síndrome De Li-Fraumeni (Tp53):

Detección De Deleciones/Duplicaciones En Tp53 Por Mlpa
Síndrome De Li-Fraumeni Tipo 2:

Detección De Deleciones/Duplicaciones En Chek2 Por Mlpa
Síndrome De Peutz-Jeghers:

Detección De Deleciones/Duplicaciones En Stk11 Por Mlpa
Síndrome De Poliposis Juvenil:

Análisis Mlpa De Deleciones En Pten, Bmpr1A Y Smad4
Síndrome De Predisposición Tumoral:

Análisis Mlpa De Deleciones/Duplicaciones – Gen Bap1
Cáncer De Colon Familiar No Polipósico/ Síndrome De Lynch:

Análisis Mlpa De Grandes Deleciones Gen El Gen Pms2
Cáncer De Mama:

Análisis Mlpa De Deleciones/Duplicaciones En El Gen Bard1
Cáncer De Mama:

Análisis Mlpa De Deleciones/Duplicaciones En Los Genes Palb2, Rad50, Rad51C Y Rad51D
Cáncer De Mama Y Ovario:

Análisis Mlpa De Grandes Deleciones En Brca1
Cáncer De Mama Y Ovario:

Análisis Mlpa De Grandes Deleciones En Brca2
Cáncer De Mama Y Ovario:

Análisis Mlpa De Grandes Deleciones En Brip1 Y Chek1
Cáncer De Mama Y Ovario:

Análisis Mlpa De Deleciones/Duplicaciones En Los Genes Palb2, Rad50, Rad51C Y Rad51D
Cáncer Gástrico Familiar Difuso:

Detección De Deleciones/Duplicaciones En Cdh1 Por Mlpa
Carcinoma Adrenocortical Pediátrico:

Detección De Deleciones/Duplicaciones En Tp53 Por Mlpa
Carcinoma De Células Renales Tipo 1:

Análisis Mlpa De Deleciones/Duplicaciones En Gen Vhl
Carcinoma Medular De Tiroides:

Detección De Deleciones/Duplicaciones En Ret Por Mlpa
Enfermedad De Cowden / Cowden-Like:

Análisis Mlpa De Deleciones En Pten Y Bmpr1A
Feocromocitoma:

Análisis Mlpa De Deleciones/Duplicaciones En Gen Vhl
Hemangioma Cerebelar:

Análisis Mlpa De Deleciones/Duplicaciones En Gen Vhl
Leiomiomatosis Y Cáncer De Células Renales:

Análisis Mlpa De Deleciones/Duplicaciones En Gen Fh
Melanoma Cutáneo Maligno (Cmm2):

Ms-Mlpa – Metilación De La Región 9P21.3 (Cdkn2A Y Cdkn2B)
Neoplasia Múltiple Endrocrina Tipo 1 (Men1):

Análisis Mlpa De Grandes Deleciones En Gen Men1
Neoplasia Múltiple Endrocrina Tipo 2 (Men2):

Detección De Deleciones/Duplicaciones En Ret Por Mlpa
Neurofibromatosis Tipo 1:

Detección De Grandes Deleciones En El Gen Nf1 Por Mlpa
Neurofibromatosis Tipo 1-Like (Síndrome De Legius):

Análisis Mlpa De Deleciones/Duplicaciones – Gen Spred1
Adenoma Hipofisario Familiar:

Análisis Mlpa De Grandes Deleciones Del Gen Aip
Cáncer De Colon Familiar No Polipósico/ Síndrome De Lynch:

Análisis Mlpa De Grandes Deleciones Genes Mlh1 Y Msh2
Cáncer De Colon Familiar No Polipósico/ Síndrome De Lynch:

Análisis Mlpa Del Estado De Metilación De Los Genes Mlh1, Msh2, Msh6 Y Pms2
Cáncer De Colon Familiar No Polipósico/ Síndrome De Lynch:

Análisis Mlpa De Grandes Deleciones Gen El Gen Msh6

Enfermedades Óseas / Odontológicas Y Malformaciones

Polidactilia Postaxial Tipos A/B:

Análisis Mlpa De Grandes Deleciones Del Gen Gli3
Pseudohipoparatiroidismo/ Pseudopseudohipoparatiroidismo:

Estudio De Metilación De La Región 20Q13.3 (Gnas) Por Ms-Mlpa
Sindactilia Tipo 4:

Análisis Mlpa De La Duplicación Del Gen Shh
Síndrome De Aarskog (Síndrome Faciodigitogenital O Displasia Faciogenital):

Análisis Mlpa De Grandes Deleciones Del Gen Fgd1
Síndrome De Antley-Bixler:

Análisis Mlpa De Grandes Deleciones Del Gen Por
Síndrome De Axenfeld-Rieger (Enfermedad De Rieger):

Deleciones/Duplicaciones En Pitx2 Y Foxc1 Por Mlpa
Síndrome De Greig (Cefalopolisindactilia):

Análisis Mlpa De Grandes Deleciones Del Gen Gli3
Síndrome De Holt-Oram:

Análisis Mlpa De Grandes Deleciones Del Gen Tbx5
Síndrome De Leri-Weill:

Análisis Mlpa De Deleciones/Duplicaciones En Shox
Síndrome De Okihiro:

Análisis Mlpa De Grandes Deleciones Del Gen Sall4
Síndrome De Pallister-Hall:

Análisis Mlpa De Grandes Deleciones Del Gen Gli3
Síndrome De Pfeiffer:

Análisis Mlpa De Grandes Deleciones Del Gen Ror2
Síndrome De Saethre-Chotzen:

Detección De La Deleción Completa De Twist1 Por Mlpa
Síndrome De Treacher Collins:

Análisis Mlpa De Deleciones/Duplicaciones – Gen Tcof1
Acondrogénesis Tipo 2:

Análisis Mlpa De Deleciones/Duplicaciones En Col2A1
Craneosinostosis:

Análisis Mlpa De Deleciones/Duplicaciones En Los Genes Fgfr1, Fgfr2 Y Fgfr3
Displasia (Disostosis) Cleidocraneal:

Análisis Mlpa: Deleciones/Duplic. Gen Runx2
Displasia Campomélica:

Análisis Mlpa De Deleciones/Duplicaciones – Gen Sox9
Displasia Craneofrontonasal:

Análisis Mlpa De Deleciones/Duplicaqciones – Efnb1
Displasia De Kniest:

Análisis Mlpa De Deleciones/Duplicaciones En Col2A1
Displasia Espondiloepifisaria Congénita:

Análisis Mlpa De Deleciones/Duplicaciones En Col2A1
Displasia Frontonasal:

Análisis Mlpa Deleciones/Duplicaciones – Genes Alx1, Alx3, Alx4
Estatura Corta (Talla Baja Idiopática):

Análisis Mlpa De Deleciones/Duplicaciones En Shox
Exostosis Múltiple Hereditaria (Osteocondromas Múltiples):

Detección De Grandes Deleciones Por Mlpa – Ext1 Y Ext2
Hipofosfatasia:

Análisis Mlpa De Deleciones/Duplicaciones En El Gen Alpl
Microcefalia Primaria Autosómica Recesiva (Microcefalia Vera):

Análisis Mlpa De Deleciones/Duplicaciones En Los Genes Mcph1, Mcph2 (Wdr62), Mcph3 (Cdk5Rap2), Mcph5 (Aspm), Mcph6 (Cenpj), Y Mcph7 (Stil)
Osteodistrofia Hereditaria De Albright:

Estudio De Metilación De La Región 20Q13.3 (Gnas) Por Ms-Mlpa
Osteogénesis Imperfecta (Autosómica Dominante):

Anáslisis Mlpa De Deleciones/Duplicaciones En Col1A1
Osteogénesis Imperfecta (Autosómica Dominante):

Anáslisis Mlpa De Deleciones/Duplicaciones En Col1A2
Osteopatía Estriada Con Esclerosis Craneal (Oscs) Ligada Al X:

Análisis Mlpa De Grandes Deleciones Del Gen Amer1 (Fam123B)

Enfermedades Renales Y Tubulopatías Hereditarias

Raquitismo Hipofosfatémico Autosómico Dominante:

Análisis Mlpa De Deleciones Y Duplicaciones En Los Genes Phex Y Fgf23
Raquitismo Hipofosfatémico Ligado Al X:

Análisis Mlpa De Deleciones Y Duplicaciones En Los Genes Phex Y Fgf23
Síndrome De Alport:

Análisis Mlpa De Deleciones/ Duplicaciones En Col4A3
Síndrome De Alport:

Análisis Mlpa De Deleciones/ Duplicaciones En Col4A4
Síndrome De Alport:

Análisis Mlpa De Deleciones/ Duplicaciones En Col4A5
Síndrome De Bartter Clásico Tipo 3:

Análisis Mlpa De Grandes Deleciones En Clcnkb
Síndrome De Gitelman:

Análisis Mlpa De Grandes Deleciones En Clcnkb
Síndrome De Gitelman:

Análisis Mlpa De Grandes Deleciones En Slc12A3
Síndrome De Nail-Patella (Síndrome Uña-Rótula):

Análisis Mlpa De Deleciones/Duplicaciones En Lmx1B
Síndrome Nefrótico:

Análisis Mlpa De Deleciones/Duplicaciones En Wt1
Síndrome Nefrótico Con Esclerosis Mesangial Difusa:

Análisis Mlpa De Deleciones/Duplicaciones En Wt1
Síndrome Nefrótico De Aparición Temprana:

Análisis Mlpa De Deleciones/Duplicaciones En Wt1
Cistinosis:

Análisis Mlpa De Deleciones Y Duplicaciones En Ctns
Colestasis Intrahepática Familiar Progresiva:

Análisis Mlpa De Deleciones Y Duplicaciones En Abcb4
Poliquistosis Renal Autosómica Dominante:

Análisis Mlpa De Deleciones/ Duplicaciones En El Gen Pkd1
Poliquistosis Renal Autosómica Dominante:

Análisis Mlpa De Deleciones/ Duplicaciones En Los Genes Pkd1, Pkd2
Poliquistosis Renal Autosómica Dominante:

Análisis Mlpa De Deleciones/ Duplicaciones En El Gen Pkd2
Poliquistosis Renal Recesiva Infantil:

Análisis Mlpa De Deleciones/ Duplicaciones En Pkhd1

Enfermedades Reproductivas Y Urogenitales

Enfermedades Respiratorias / Pulmonares – Neumológicas

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