MLPAs
En LabGenetics realizamos estudios de variaciones de número de copia mediante la técnica de MLPA (Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification) para analizar la presencia de deleciones y duplicaciones en determinados genes. Asimismo, realizamos análisis de estado de metilación mediante MS-MLPA (Methylation-Specific Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification) en regiones del genoma sometidas a imprinting y cuya alteración está asociada a diferentes patologías.
MLPAs que realizamos:
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Fiebre mediterránea familiar:Análisis MLPA de grandes deleciones en el gen MEFV
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Enfermedad de Fabry (deficiencia de alfa galactosidasa):Análisis MLPA de grandes deleciones en el gen GLA
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Estenosis supravalvular aórtica:Análisis de deleciones de los genes ELN y LIMK1 por MLPA
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Hipertensión pulmonar primaria:Análisis MLPA de deleciones/duplicaciones en el gen BMPR2
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Miocardiopatía (displasia) arritmogénica del ventrículo derecho:Análisis MLPA de grandes deleciones: genes PKP2 y DSP
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Síndrome de Brugada:Análisis MLPA de deleciones/duplicaciones en SCN5A
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Síndrome de Williams-Beuren (Estenosis supravalvular aórtica):Análisis de deleciones de los genes ELN y LIMK1 por MLPA
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Síndrome de Waardenburg tipo 2:Análisis MLPA de grandes deleciones en el gen SNAI2
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Telangiectasia hemorrágica hereditaria (Sindrome de Rendu-Osler-Weber):Análisis MLPA de grandes deleciones: ENG & ACVRL1
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Telangiectasia hemorrágica hereditaria (Sindrome de Rendu-Osler-Weber):Análisis MLPA de deleciones/duplicaciones en SMAD4
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Esclerosis tuberosa:Análisis MLPA de grandes deleciones/duplic. del gen TSC1
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Esclerosis tuberosa:Análisis MLPA de grandes deleciones/duplic. del gen TSC2
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Incontinentia Pigmenti:Deleción de los exones 4-10 en el gen IKBKG (NEMO)
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Ictiosis ligada al cromosoma X:Análisis MLPA de grandes deleciones del gen STS
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Neurofibromatosis Tipo 1:Detección de grandes deleciones en el gen NF1 por MLPA
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Neurofibromatosis Tipo 2:Detección de grandes deleciones en el gen NF2 por MLPA
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Neurofibromatosis Tipo 1-Like (Síndrome de Legius):Análisis MLPA de deleciones/duplicaciones – gen SPRED1
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Pseudoxantoma elástico (PXE):Análisis MLPA de grandes deleciones del gen ABCC6
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Sindrome de Clouston:Análisis MLPA de grandes deleciones en el gen GJB6
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Síndrome de Ehlers-Danlos clásico (Tipos 1 y 2):Análisis MLPA de deleciones/duplicaciones en COL5A1
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Síndrome de Ehlers-Danlos tipo Artrocalasia (Tipo 7a y 7b):Análisis MLPA de deleciones/duplicaciones en COL1A1
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Síndrome de Ehlers-Danlos Tipo Artrocalasia (Tipo 7a y 7b):Análisis MLPA de deleciones/duplicaciones en COL1A2
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Síndrome de Ehlers-Danlos tipo Cifoescoliosis (Tipo 6):Análisis MLPA de deleciones/duplicaciones en PLOD1
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Síndrome de Ehlers-Danlos tipo Hipermóvil (Tipo 3) (s. hipermovilidad articular):Análisis MLPA deleciones/duplicaciones en COL3A1 & TNXB
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Síndrome de Ehlers-Danlos Vascular (Tipo 4):Análisis MLPA deleciones/duplicaciones en COL3A1 & TNXB
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Síndrome de hiperinmunoglobulinemia (hiper IGE) autosómico recesivo:Análisis MLPA de grandes deleciones en el gen DOCK8
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Síndrome de Pitt-Hopkins:Análisis MLPA de grandes deleciones del gen TCF4
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Síndrome de Pitt-Hopkins-Like:Análisis MLPA de grandes deleciones del gen NRXN1
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Síndrome de Waardenburg Tipos 1 & 3:Análisis MLPA de grandes deleciones: PAX3 & MITF
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Síndrome de Waardenburg Tipo 2:Análisis MLPA de grandes deleciones en el gen MITF
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Albinismo óculo-cutáneo (OCA):Análisis MLPA de grandes deleciones genes TYR & OCA2
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Displasia ectodérmica hipohidrótica (anhidrótica):Análisis MLPA de grandes deleciones en los genes EDA, EDAR y EDARADD
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Displasia ectodérmica hipohidrótica con deficiencia inmune:Deleción de los exones 4-10 en el gen IKBKG
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Displasia ectodérmica hidrótica:Análisis MLPA de grandes deleciones en el gen GJB6
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Epidermolisis bullosa distrófica / pruriginosa:Análisis MLPA de deleciones/duplicaciones en COL7A1
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Síndrome de Kallmann tipo 5:Análisis MLPA de grandes deleciones en el gen CHD7
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Acromegalia (gigantismo):Análisis MLPA de grandes deleciones del gen AIP
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Deficiencia de 17-beta-hidroxiesteroide deshidrogenasa (Pseudohermafroditismo):Análisis MLPA de delecciones/duplicaciones – gen CYP17A1
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Deficiencia de hormona de crecimiento (enanismo hipofisario):Análisis MLPA de delecciones/duplicaciones en el gen GH1
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Diabetes Mody Tipos 1-10:Análisis MLPA de grandes deleciones en los genes HNF4A, GCK, HNF1A y HNF1B
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Diabetes Mody Tipos 1-10:Grandes deleciones en los genes PDX1, HNF1B, NEUROD1, KLF11, CEL, PAX4 and INS
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Hipercalcemia hipocalciúrica familiar tipo 1:Análisis MLPA de deleciones/duplicaciones en el gen CASR
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Hiperparatiroidismo primario:Análisis MLPA de grandes deleciones en gen MEN1
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Hiperparatiroidismo primario:Análisis MLPA de deleciones/duplicaciones en el gen CASR
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Hiperplasia adrenal congénita (Deficiencia de 21-hidroxilasa):Análisis MLPA de grandes deleciones – gen CYP21A2
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Hipocalcemia (autosómico dominante):Análisis MLPA de deleciones/duplicaciones en el gen CASR
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Hipoparatiroidismo:Análisis MLPA de deleciones/duplicaciones en el gen CASR
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Raquitismo hipofosfatémico autosómico dominante:Análisis MLPA de deleciones y duplicaciones en los genes PHEX & FGF23
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Raquitismo hipofosfatémico ligado al X:Análisis MLPA de deleciones y duplicaciones en los genes PHEX & FGF23
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Retraso en el crecimiento por resistencia al factor de crec. insulínico Tipo 1:Análisis MLPA de deleciones/duplicaciones en el gen IGF1R
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Síndrome de insensibilidad a los andrógenos (Síndrome de Morris):Análisis MLPA de deleciones/duplicaciones en el gen AR
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Síndrome de Kallmann Tipo 1:Análisis MLPA de grandes deleciones en el gen KAL1
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Síndrome de Kallmann Tipo 2:Análisis MLPA de grandes deleciones en el gen KAL2
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Colestasis intrahepática familiar progresiva:Análisis MLPA de deleciones y duplicaciones en ABCB4
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Enfermedad de Hirschsprung:Deleciones/duplicaciones en los genes RET, EDN3, GDNF & ZEB2
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Síndrome hemolítico urémico atípico:Deleciones/duplicaciones en los genes CFH, CFHR3, CFHR1 y CFHR2
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Tetralogía de Fallot:Análisis MLPA de grandes deleciones del gen JAG1
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Alfa- Talasemia:Análisis MLPA de deleciones en los genes HBA1-2
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Alfa talasemia con retraso mental ligada al cromosoma X:Análisis MLPA de grandes deleciones del gen ATRX
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Anemia de Blackfan-Diamond:Grandes deleciones – genes RPS19, RPL5, RPS26, RPL11, RPL35A y RPS17
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Anemia de Fanconi (Grupo de complementación A):Análisis MLPA de grandes deleciones del gen FANCA
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Anemia de Fanconi (Grupo de complementación N):Deleciones/duplicaciones en los genes PALB2, RAD50, RAD51C & RAD51D
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Beta-Talasemia:Análisis MLPA de grandes deleciones en el gen HBB
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Deficiencia congénita de Proteína C:Análisis MLPA de deleciones/duplicaciones en el gen PROC
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Deficiencia de Antitrombina III:Análisis MLPA de deleciones/duplicaciones en SERPINC1
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Deficiencia de Factor V de coagulación:Análisis MLPA de deleciones/duplicaciones en el gen F5
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Deficiencia de Factor XII de coagulación:Análisis MLPA de grandes deleciones en el gen F12
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Delta-Talasemia:Análisis MLPA de grandes deleciones en el gen HBD
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Hemofilia A:Análisis MLPA de deleciones/duplicaciones en el gen F8
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Hemofilia B:Análisis MLPA de deleciones/duplicaciones en el gen F9
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Macrotrombocitopenia hereditaria (Sindrome de May-Hegglin/ Flechtner/ Epstein):Análisis MLPA de deleciones/duplicaciones en el gen MYH9
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Síndrome de Malformación capilar – Malformación arteriovenosa:Análisis MLPA de deleciones/duplicaciones en RASA1
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Síndrome de Williams-Beuren (Estenosis supravalvular aórtica):Análisis de deleciones de los genes ELN y LIMK1 por MLPA
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Síndrome hemolítico urémico atípico:Análisis de deleciones de los genes CFI y CD46 por MLPA
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Agammaglobulinemia ligada al X:Análisis MLPA de deleciones/duplicaciones en el gen BTK
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Angioedema hereditario Tipo 1 (Edema de Quincke):Análisis MLPA de deleciones/duplicaciones genes SERPING1 & F12
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Angioedema hereditario Tipo III:Análisis MLPA de deleciones/duplicaciones genes SERPING1 & F12
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Linfohistiocitosis hemofagocítica familiar:Deleciones/duplicaciones en los genes PRF1, UNC13D y STX11
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Síndrome de hiperinmunoglobulinemia e (hiper IGE) autosómico recesivo:Análisis MLPA de grandes deleciones en el gen DOCK8
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Glucogenosis Tipo 2 – Enfermedad de Pompe:Análisis MLPA de deleciones/duplicaciones en el gen GAA
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Hemocromatosis hereditaria:Deleciones/duplicaciones en los genes HFE, HFE2, HAMP, TFR2 y SLC40A1
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Hemocromatosis Tipo 4 (herencia dominante):Deleciones/duplicaciones en los genes HFE, HFE2, HAMP, TFR2 y SLC40A1
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Hipercolesterolemia familiar:Análisis MLPA de deleciones/duplicaciones en el gen LDLR
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Hiperglicinemia no cetósica (encefalopatía por glicina):Análisis MLPA de grandes deleciones en el gen GLDC
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Hiperoxaluria primaria Tipo 1:Análisis MLPA de deleciones/duplicaciones en el gen AGXT
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Hipertrigliceridemia mayor:Análisis MLPA de grandes deleciones en el gen LPL
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Intolerancia a la fructosa o fructosemia:Análisis MLPA de grandes deleciones en el gen ALDOB
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Mucopolisacaridosis Tipo 2 (Síndrome de Hunter):Detección por MLPA de grandes deleciones del gen IDS
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Síndrome de deficiencia de Glut-1:Análisis MLPA de grandes deleciones en el gen SLC2A1
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Síndrome de depleción del ADN mitocondrial, forma miopática:Análisis MLPA de grandes deleciones en el gen TK2
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Síndrome de quilomicronemia familiar:Análisis MLPA de grandes deleciones en el gen LPL
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Síndrome del cuerno occipital:Análisis MLPA de grandes deleciones en el gen ATP7A
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Síndrome de hiperinmunoglobulinemia e (hiper IGE) autosómico recesivo:Análisis MLPA de grandes deleciones en el gen DOCK8
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Acidemia propiónica:Análisis MLPA de grandes deleciones en PCCA y PCCB
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Deficiencia congénita de proteína S:Análisis MLPA de deleciones/duplicaciones en gen PROS1
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Deficiencia de acil-coenzima a deshidrogenasa de cadena muy larga:Análisis MLPA de deleciones/duplicaciones – gen ACADVL
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Deficiencia de Hmg-coa sintasa:Análisis MLPA de delecciones/duplicaciones – gen HMGCS2
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Deficiencia de ornitina carbamil transferasa (ligada al X):Análisis MLPA de deleciones/duplicaciones en el gen OTC
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Deficiencia de piruvato quinasa (anemia hemolítica):Análisis MLPA de delecciones/duplicaciones en el gen PKLR
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Deficiencia del ciclo de la urea:Análisis MLPA de deleciones/duplicaciones en el gen OTC
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Deficiencia primaria de carnitina:Análisis MLPA de deleciones/duplicaciones en SLC22A5
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Enfermedad de Fabry (deficiencia de alfa galactosidasa):Análisis MLPA de grandes deleciones en el gen GLA
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Enfermedad de Krabbe:Análisis MLPA de deleciones/duplicaciones en el gen GALC
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Enfermedad de Menkes:Análisis MLPA de grandes deleciones en el gen ATP7A
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Fenilcetonuria:Análisis MLPA de deleciones/duplicaciones en el gen PAH
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Galactosemia Tipo 1 (deficiencia de galactosa uridiltransferasa):Análisis MLPA de grandes deleciones en el gen GALT
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Oftalmoplejía externa progresiva (PEO):Grandes deleciones/duplicaciones en el ADN mitocondrial (MLPA biopsia muscular)
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Síndrome de Kearns-Sayre:Grandes deleciones/duplicaciones en el ADN mitocondrial (MLPA biopsia muscular)
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Síndrome de Marfan:Análisis MLPA de deleciones/duplicaciones en FBN1
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Síndrome de Opitz G/Bbb Ligado a X:Detección de grandes deleciones/duplic en MID1 por MLPA
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Síndrome de Parkes-Weber:Análisis MLPA de deleciones/duplicaciones en RASA1
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Síndrome de Silver-Russell:Estudio por MLPA de metilación en la región 11p15.5
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Síndrome de Silver-Russell:Detección de disomía uniparental materna del cromosoma 7
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Síndrome de Simpson-Golabi-Behmel:Grandes deleciones y duplicaciones en los genes GPC3 & GPC4
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Síndrome de Townes Brocks:Detección de grandes deleciones en SALL1 por MLPA
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Síndrome Wagr:Análisis MLPA de grandes deleciones en la región 11p13
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Enfermedad de Wilson:Análisis MLPA de grandes deleciones del gen ATP7B
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Esclerosis tuberosa:Análisis MLPA de grandes deleciones/duplic. del gen TSC1
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Esclerosis tuberosa:Análisis MLPA de grandes deleciones/duplic. del gen TSC2
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Fibrosis quística (Mucoviscidosis):Análisis MLPA de grandes deleciones/duplic. del gen CFTR
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Pneumotórax espontáneo primario:Detección de deleciones/duplicaciones en FLCN por MLPA
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Síndrome Bor (Branquio-Oto-Renal) Tipo 1:Análisis MLPA de grandes deleciones/duplic. del gen EYA1
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Síndrome Bpes (blefarofimosis-ptosis-epicanto inverso):Análisis MLPA de grandes deleciones del gen FOXL2
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Síndrome de Alagille:Análisis MLPA de grandes deleciones del gen JAG1
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Síndrome de Beckwith-Wiedemann (11p15.5):Estudio de metilación en KCNQ1OT1 (DMR2) y H19(DMR1)
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Síndrome de Beckwith-Wiedemann (11p15.5):Detección de la disomía uniparental paterna 11p15.5
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Síndrome de Cornelia de Lange (autosómica dominante):Análisis MLPA de grandes deleciones del gen NIPBL
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Síndrome de Denys-Drash:Análisis MLPA de deleciones/duplicaciones en WT1
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Síndrome de Ehlers-Danlos clásico (Tipos 1 y 2):Anáslisis MLPA de deleciones/duplicaciones en COL5A1
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Síndrome de Ehlers-Danlos tipo artrocalasia (Tipo 7a y 7b):Anáslisis MLPA de deleciones/duplicaciones en COL1A1
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Síndrome de Ehlers-Danlos tipo artrocalasia (Tipo 7a y 7b):Anáslisis MLPA de deleciones/duplicaciones en COL1A2
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Síndrome de Ehlers-Danlos tipo cifoescoliosis (Tipo 6):Análisis MLPA de deleciones/duplicaciones en PLOD1
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Síndrome de Ehlers-Danlos tipo hipermóvil (Tipo 3) (s. hipermovilidad articular):Anáslisis MLPA deleciones/duplicaciones en COL3A1 & TNXB
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Síndrome de Ehlers-Danlos vascular (Tipo 4):Anáslisis MLPA deleciones/duplicaciones en COL3A1 & TNXB
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Síndrome de Feingold Tipo 1:Análisis MLPA de grandes deleciones/duplic – gen MYCN
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Síndrome de Frasier:Análisis MLPA de deleciones/duplicaciones en WT1
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Síndrome de Silver-Russell:Estudio por MLPA de metilación en la región 11p15.5
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Síndrome de Silver-Russell:Detección de disomía uniparental materna del cromosoma 7
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Síndrome de Smith-Magenis:Análisis MLPA de la deleción del gen RAI1 (17p11.2)
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Síndrome de Smith-Lemli-Opitz:Análisis MLPA de deleciones/duplicaciones en DHCR7
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Sindrome de Sotos:Análisis MLPA de grandes deleciones en el gen NSD1
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Síndrome de Temple:Disomía uniparental materna del cromosoma 14 (UPD14) – Estudio de metilación en la región 14q32 por MLPA
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Síndrome de Usher Tipo 2:Análisis MLPA de deleciones/ duplicaciones en USH2A
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Síndrome de Waardenburg Tipos 1 & 3:Análisis MLPA de grandes deleciones: PAX3 & MITF
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Síndrome de Waardenburg Tipo 2:Análisis MLPA de grandes deleciones en el gen MITF
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Síndrome de Waardenburg Tipo 2:Análisis MLPA de grandes deleciones en el gen SNAI2
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Sindrome de Weaver:Análisis MLPA de grandes deleciones en el gen NSD1
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Síndrome de Wolfram Tipo 1:Análisis MLPA de deleciones/duplicaciones en WFS1
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Sordera neurosensorial no sindrómica autosómica dominante:Análisis MLPA de grandes deleciones: genes GJB2, GJB3, GJB6 & WFS1
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Sordera neurosensorial no sindrómica autosómica recesiva:Análisis MLPA de grandes deleciones: genes GJB2 & GJB6
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Síndrome de Antley-Bixler:Análisis MLPA de grandes deleciones del gen POR
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Síndrome de Charge:Análisis MLPA de grandes deleciones en el gen CHD7
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Síndrome de Coffin-Lowry:Análisis MLPA de grandes deleciones en el gen RPS6KA3
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Síndrome de Cohen:Análisis MLPA grandes deleciones del gen COH1 – 30%
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Síndrome de depleción del ADN mitocondrial, forma miopática:Análisis MLPA de grandes deleciones en el gen TK2
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Síndrome de displasia torácica y retraso mental (Kagami-Ogata):Disomía uniparental paterna del cromosoma 14 (UPD14) – Estudio de metilación en la región 14q32 por MLPA
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Síndrome de doble córtex (Heterotopia en banda):Detección de duplicaciones/deleciones por MLPA – DCX
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Síndrome de Kabuki:Análisis MLPA de grandes deleciones en el gen KMT2D
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Síndrome de Kleefstra:Análisis MLPA de grandes deleciones – gen EHMT1 (75%)
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Síndrome de legius (Neurofibromatosis Tipo 1-Like):Análisis MLPA de deleciones/duplicaciones – gen SPRED1
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Síndrome de Microdeleción 2.q33.1/ Haploinsuficiencia SATB2:Análisis de deleciones en región 2q33.1 (SATB2) por MLPA
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Síndrome de Mowat-Wilson:Análisis MLPA de grandes deleciones en el gen ZEB2
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Síndrome de Pallister-Hall:Análisis MLPA de grandes deleciones del gen GLI3
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Síndrome de Pendred:Análisis MLPA de deleciones/duplicacioners en SLC26A4
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Síndrome de Prader-Willi & Angelman:Metilación región genómica PWS/AS por MLPA, deleciones y disomía uniparental
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Síndrome de Rett:Análisis MLPA de grandes deleciones en el gen MECP2
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Síndrome de Rett:Análisis MLPA de grandes deleciones en el gen CDKL5
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Síndrome de Rett:Análisis MLPA de grandes deleciones del gen FOXG1
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Síndrome de Rubinstein-Taybi:Análisis MLPA grandes deleciones en CREBBP (10%-20%)
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Síndrome de Rubinstein-Taybi:Análisis MLPA de grandes deleciones en EP300
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Miopatía congénita centronuclear ligada al cromosoma X (miopatía miotubular):Análisis MLPA de grandes deleciones del gen MTM1
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Miopatía de Miyoshi:Análisis MLPA: deleciones/duplic en el gen DYSF
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Miopatía de Miyoshi:Análisis MLPA de deleciones/duplicaciones en el gen ANO5
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Miotonía congénita (Enfermedad de Thomsen/ Enfermedad de Becker):Análisis MLPA de grandes deleciones del gen CLCN1
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Neurodegeneración asociada a pantotenato kinasa (Enf. de Hallervorden-Spatz):Duplicaciones/deleciones por MLPA en los genes PANK2 y PLA2G6
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Neurodegeneración asociada a PLA2G6:Duplicaciones/deleciones por MLPA en los genes PANK2 y PLA2G6
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Neurofibromatosis Tipo 1:Detección de grandes deleciones en el gen NF1 por MLPA
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Neurofibromatosis Tipo 2:Detección de grandes deleciones en el gen NF2 por MLPA
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Neuropatía tomacular (Neuropatía hereditaria con hipersensibilidad a la presión):Detección por MLPA de la deleción 17p11.2 en gen PMP22
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Parálisis periódica hipercaliémica (hiperpotasémica):Grandes deleciones/duplicaciones en los genes SCN4A & CACNA1S
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Parálisis periódica hipocalémica (hipopotasémica):Grandes deleciones/duplicaciones en los genes SCN4A & CACNA1S
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Paraparesia espástica familiar de herencia ligada al cromosoma x:Detección de duplicaciones del gen PLP1 (SPG2) por MLPA
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Paraparesia espástica familiar de herencia autosómico dominante:Detección de deleciones- SPAST/SPG4 y SPG3A por MLPA
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Paraparesia espástica familiar de herencia autosómico recesiva:Detección de grandes deleciones en el gen SPG7 por MLPA
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Paraparesia espástica familiar de herencia autosómico recesiva:Detección de grandes deleciones en gen SPG11 por MLPA
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Parkinson dominante con cuerpos de LEWY (PARK1/ PARK4):Duplicaciones/deleciones por MLPA – SNCA & PARK2 (PRKN)
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Parkinson juvenil recesivo (PARK2):Duplicaciones/deleciones por MLPA – PARK2 (PRKN) & SNCA
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Pseudohipoparatiroidismo/ Pseudopseudohipoparatiroidismo:Estudio de metilación de la región 20q13.3 (GNAS)
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Sindrome de Aarskog (Síndrome faciodigitogenital o displasia faciogenital):Análisis MLPA de grandes deleciones del gen FGD1
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Sindrome de Aicardi-Goutières:Deleciones/duplicaciones en los genes RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C, SAMHD1 y TREX1
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Encefalopatía por glicina/ hiperglicinemia no cetósica:Análisis MLPA de grandes deleciones en el gen GLDC
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Enfermedad de Canavan:Detección de duplicaciones/deleciones por MLPA – ASPA
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Enfermedad de Niemann-Pick Tipo C:Análisis MLPA de deleciones/duplicaciones: NPC1, NPC2, SMPD1
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Enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher:Detección de duplicaciones del gen PLP1 (SPG2) por MLPA
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Enfermedad de Tay-Sachs:Análisis MLPA de grandes deleciones/duplicaciones – HEXA
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Enfermedad de Wilson:Análisis MLPA de grandes deleciones del gen ATP7B
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Epilepsia benigna infantil familiar:Análisis MLPA de grandes deleciones en el gen KCNQ2
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Epilepsia generalizada con ataques febriles plus (GEFS+):Análisis MLPA de grandes deleciones en el gen SCN1A
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Epilepsia lateral temporal autosómica dominante:Análisis MLPA de grandes deleciones en el gen LGI1
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Epilepsia mioclónica infantil severa (Síndrome de Dravet):Análisis MLPA de grandes deleciones en el gen SCN1A
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Epilepsia mioclónica progresiva Tipo 2 (LAFORA):Análisis MLPA de duplicaciones/deleciones en gen EPM2A
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Epilepsia neonatal benigna:Análisis MLPA de grandes deleciones en el gen KCNQ2
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Esclerosis tuberosa:Análisis MLPA de grandes deleciones/duplic. del gen TSC1
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Esclerosis tuberosa:Análisis MLPA de grandes deleciones/duplic. del gen TSC2
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Hiperekplexia hereditaria:Análisis MLPA de deleciones: GLRA1,SLC6A5 y GLRB
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Holoprosencefalia:Deleciones/ duplicaciones mediante MLPA – genes SHH, ZIC2, SIX3 y TGIF1
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Leucodistrofia autosómica dominante de aparición en adultos:Análisis MLPA de duplicaciones/deleciones en gen LMNB1
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Lipofuscinosis neuronal ceroidea:Deleciones/duplicaciones en los genes PPT1, TPP1, CLN3, CLN6 y CLN8
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Lisencefalia aislada (clásica):Detección de duplicaciones/deleciones por MLPA – LIS1
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Lisencefalia ligada al X:Detección de duplicaciones/deleciones por MLPA – DCX
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Ataxia con apraxia oculomotora Tipo 2 (AOA2):Análisis MLPA de grandes deleciones en el gen SETX
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Ataxia espinocerebelosa de herencia recesiva Tipo 1:Análisis MLPA de grandes deleciones en SETX
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Ataxia telangiectasia o síndrome de Louis-Bar:Detección de duplicaciones/deleciones por MLPA – gen ATM
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Atrofia muscular espinal (enfermedad de Werdnig-Hoffmann):Análisis MLPA deleción exones 7 y 8 – gen SMN1
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Atrofia muscular espinal con distrés respiratorio:Análisis MLPA de duplicaciones/deleciones- gen IGHMBP2
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Cavernomatosis cerebral familiar:Detección por MLPA de grandes deleciones en CCM1,2 y 3
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Corea benigna hereditaria:Análisis MLPA de grandes deleciones del gen NKX2-1
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Charcot-Marie-Tooth tipo 1x (ligado al X):Análisis MLPA de grandes deleciones/duplicaciones – GJB1
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Demencia frontotemporal:Análisis MLPA de grandes deleciones en MAPT y GRN
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Discinesia paroxística inducida por esfuerzo:Análisis MLPA de grandes deleciones en el gen SLC2A1
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Displasia campomélica:Análisis MLPA de deleciones/duplicaciones – gen SOX9
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Distonía con respuesta a dopa (DYT5):Análisis MLPA de grandes deleciones GCH1, SGCE & TH
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Distonía dopasensible autosómica recesiva (Deficiencia de Tirosina hidroxilasa):Análisis MLPA de grandes deleciones GCH1, SGCE & TH
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Distonía mioclónica (DYT11):Análisis MLPA de grandes deleciones GCH1, SGCE & TH
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Distrofia muscular de cinturas recesiva Tipo LGMD2A (Deficiencia de calpaina):Análisis MLPA de deleciones/duplicaciones en CAPN3
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Distrofia muscular de cinturas recesiva Tipo LGMD2B (Deficiencia de disferlina):Análisis MLPA: deleciones/duplic en el gen DYSF
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Distrofia muscular de cinturas recesiva tipo LGMD2L:Análisis MLPA de deleciones/duplicaciones en el gen ANO5
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Distrofia muscular de Duchenne y Becker:Análisis MLPA: deleciones/duplic. gen DMD (Distrofina)
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Distrofia muscular tipo 1A merosina deficiente:Análisis MLPA: deleciones/duplic en el gen LAMA2
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Encefalopatía epiléptica infantil precoz. Tipo 7:Análisis MLPA de grandes deleciones en KCNQ2
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Adrenoleucodistrofia o enfermedad de Schilder (Ligada al X):Análisis MLPA de grandes deleciones – gen ABCD1
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Alzheimer familiar precoz:Detección por MLPA de duplicaciones en el gen APP
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Amiotrofia neurálgica hereditaria:Detección por MLPA de duplicaciones en gen SEPT9 (35%)
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Angiopatía amiloide cerebral:Detección por MLPA de duplicaciones en el gen APP
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Aplasia de glándulas lagrimales y salivares:Análisis MLPA de grandes deleciones en el gen FGF10
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Atrofia óptica dominante Tipo 1:Análisis MLPA de grandes deleciones en el gen OPA1
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Distrofia de conos y bastones de herencia recesiva:Análisis MLPA de deleciones/ duplicaciones en ABCA4
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Distrofia foveomacular viteliforme:Análisis MLPA de deleciones/ duplicaciones en los genes BEST1 & PRPH2
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Enfermedad de Stargardt Tipo 1 (Fundus Flavimaculatus):Análisis MLPA de deleciones/ duplicaciones en ABCA4
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Oftalmoplejía externa progresiva (PEO):Grandes deleciones/duplicaciones en el ADN mitocondrial MLPA biopsia músculo
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Retinosis pigmentaria de herencia autosómica recesiva:Análisis MLPA de deleciones/ duplicaciones en USH2A
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Retinoblastoma:Detección de deleciones/duplicaciones en el RB1 por MLPA
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Síndrome de stickler de herencia autosómica dominante:Análisis MLPA de deleciones/duplicaciones en COL2A1
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Síndrome de stickler de herencia autosómica dominante:Análisis MLPA de deleciones/duplicaciones en COL11A1
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Albinismo Ocular Ligado Al Cromosoma X:Análisis MLPA de grandes deleciones – gen GPR143
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Albinismo óculo-cutáneo (OCA):Análisis MLPA de grandes deleciones genes TYR & OCA2
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Amaurosis congénita de Leber:Análisis MLPA de losgenes AIPL1, CRB1, CRX, RPE65
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Amaurosis congénita de Leber:Análisis MLPA de los genes GUCY2D, RDH12, RPGRIP1, CEP290
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Anoftalmia/ microftalmia:Análisis de deleciones mediante MLPA – SOX2 y PAX6
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Anoftalmia/ microftalmia:Análisis de deleciones mediante MLPA – SIX3 y SHH
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Poliposis múltiple:Detección de deleciones/duplicaciones en MUTYH por MLPA
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Retinoblastoma:Detección de deleciones/duplicaciones en el RB1 por MLPA
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Síndrome de Beckwith-Wiedemann (11p15.5):Estudio de metilación en KCNQ1OT1 (DMR2) y H19(DMR1)
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Síndrome de Beckwith-Wiedemann (11p15.5):Detección de la disomía uniparental paterna 11p15.5
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Síndrome de Birt-Hogg-Dube:Detección de deleciones/duplicaciones en FLCN por MLPA
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Síndrome de Digeorge:Análisis de la deleción de la región 22q11.2 por MLPA
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Síndrome de Li-Fraumeni (TP53):Detección de deleciones/duplicaciones en TP53 por MLPA
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Síndrome de Li-Fraumeni Tipo 2:Detección de deleciones/duplicaciones en CHEK2 por MLPA
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Síndrome de Peutz-Jeghers:Detección de deleciones/duplicaciones en STK11 por MLPA
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Síndrome de poliposis juvenil:Análisis MLPA de deleciones en PTEN, BMPR1A y SMAD4
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Síndrome de carcinoma basocelular nevoide (Síndrome de Gorlin):Análisis MLPA de deleciones/duplicaciones – gen PTCH1
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Síndrome de carcinoma basocelular nevoide (Síndrome de Gorlin):Análisis MLPA de deleciones/duplicaciones – gen SUFU
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Síndrome de predisposición tumoral:Análisis MLPA de deleciones/duplicaciones – gen BAP1
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Síndrome de Von Hippel-Lindau:Análisis MLPA de deleciones/duplicaciones en gen VHL
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Síndrome linfoproliferativo ligado al cromosoma X (Enfermedad de Duncan):Análisis MLPA de grandes deleciones del gen SH2D1A
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Schwannomatosis familiar:Análisis MLPA deleciones/duplicaciones – gen SMARCB1
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Tumor de Wilms (Nefroblastoma):Análisis MLPA de deleciones/duplicaciones en WT1
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Cáncer gástrico familiar difuso:Detección de deleciones/duplicaciones en CDH1 por MLPA
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Carcinoma adrenocortical pediátrico:Detección de deleciones/duplicaciones en TP53 por MLPA
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Carcinoma de células renales Tipo 1:Análisis MLPA de deleciones/duplicaciones en gen VHL
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Carcinoma medular de tiroides:Detección de deleciones/duplicaciones en RET por MLPA
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Enfermedad de Cowden/ Cowden-Like:Análisis MLPA de deleciones en PTEN y BMPR1A
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Feocromocitoma:Análisis MLPA de deleciones/duplicaciones en gen VHL
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Hemangioma cerebelar:Análisis MLPA de deleciones/duplicaciones en gen VHL
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Leiomiomatosis y cáncer de células renales:Análisis MLPA de deleciones/duplicaciones en gen FH
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Melanoma cutáneo maligno (CMM2):Estudio de metilación región 9p21.3 (CDKN2A & CDKN2B)
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Neoplasia múltiple endrocrina Tipo 1 (MEN1):Análisis MLPA de grandes deleciones en gen MEN1
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Neoplasia múltiple endrocrina Tipo 2 (MEN2):Detección de deleciones/duplicaciones en RET por MLPA
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Neurofibromatosis Tipo 1:Detección de grandes deleciones en el gen NF1 por MLPA
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Neurofibromatosis Tipo 2:Detección de grandes deleciones en el gen NF2 por MLPA
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Neurofibromatosis Tipo 1-Like (Síndrome de Legius):Análisis MLPA de deleciones/duplicaciones – gen SPRED1
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Osteocondroma/ Condrosarcoma:Detección de grandes deleciones por MLPA – EXT1 y EXT2
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Osteosarcoma:Detección de deleciones/duplicaciones en TP53 por MLPA
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Paraganglioma y feocromocitoma familiar:Análisis MLPA en los genes SDHB, SDHC y SDHD.
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Paraganglioma y feocromocitoma familiar:Análisis MLPA de deleciones/dupl – genes SDHA & MAX
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Poliposis adenomatosa familiar (FAP):Análisis MLPA de grandes deleciones del gen APC
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Poliposis adenomatosa familiar (FAP):Análisis MLPA deleciones/duplicaciones en MUTYH y GREM1
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Adenoma hipofisario familiar:Análisis MLPA de grandes deleciones del gen AIP
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Cancer de colon familiar no polipósico/ Síndrome de Lynch:Análisis MLPA de grandes deleciones genes MLH1 & MSH2
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Cancer de colon familiar no polipósico/ Síndrome de Lynch:Análisis MLPA de grandes deleciones gen el gen MSH6
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Cancer de colon familiar no polipósico/ Síndrome de Lynch:Análisis MLPA de grandes deleciones gen el gen PMS2
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Cancer de colon familiar no polipósico/ Síndrome de Lynch:Análisis MLPA del estado de metilación de los genes MLH1, MSH2, MSH6 y PMS2.
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Cáncer de mama y ovario:Análisis MLPA de grandes deleciones en BRCA1
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Cáncer de mama y ovario:Análisis MLPA de grandes deleciones en BRCA2
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Cáncer de mama y ovario:Deleciones/duplicaciones en los genes PALB2, RAD50, RAD51C & RAD51D
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Cáncer de mama y ovario:Análisis MLPA de grandes deleciones en BRIP1 & CHEK1
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Cáncer de mama:Deleciones/duplicaciones en los genes PALB2, RAD50, RAD51C & RAD51D
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Síndrome de Holt-Oram:Análisis MLPA de grandes deleciones del gen TBX5
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Síndrome de Leri-Weill:Análisis MLPA de deleciones/duplicaciones en SHOX
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Síndrome de Okihiro:Análisis MLPA de grandes deleciones del gen SALL4
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Síndrome de Pallister-Hall:Análisis MLPA de grandes deleciones del gen GLI3
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Síndrome de Pfeiffer:Análisis MLPA de grandes deleciones del gen ROR2
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Síndrome de Saethre-Chotzen:Detección de la deleción completa de TWIST1 por MLPA
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Síndrome de Treacher Collins:Análisis MLPA de deleciones/duplicaciones – gen TCOF1
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Síndrome de Van Der Woude/ Síndrome de Pterigium Poplíteo:Análisis MLPA de deleciones/duplicaciones del gen IRF6
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Displasia (disostosis) cleidocraneal:Análisis MLPA: deleciones/duplic. Gen RUNX2
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Displasia craneofrontonasal:Análisis MLPA de deleciones/duplicaqciones – EFNB1
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Displasia de Kniest:Análisis MLPA de deleciones/duplicaciones en COL2A1
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Displasia espondiloepifisaria congénita:Análisis MLPA de deleciones/duplicaciones en COL2A1
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Displasia frontonasal:Análisis MLPA deleciones/duplicaciones – genes ALX1, ALX3, ALX4
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Estatura corta (talla baja idiopática):Análisis MLPA de deleciones/duplicaciones en SHOX
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Exostosis múltiple hereditaria (Osteocondromas múltiples):Detección de grandes deleciones por MLPA – EXT1 y EXT2
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Hipofosfatasia:Análisis MLPA de deleciones/duplicaciones en el gen ALPL
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Microcefalia primaria autosómica recesiva (Microcefalia vera):Análisis MLPA de deleciones/duplicaciones en los genes MCPH1, MCPH2 (WDR62), MCPH3 (CDK5RAP2), MCPH5 (ASPM), MCPH6, (CENPJ) y MCPH7 (STIL)
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Osteodistrofia hereditaria de Albright:Estudio de metilación de la región 20q13.3 (GNAS) por MS-MLPA
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Osteogénesis imperfecta (autosómica dominante):Anáslisis MLPA de deleciones/duplicaciones en COL1A1
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Osteogénesis imperfecta (autosómica dominante):Anáslisis MLPA de deleciones/duplicaciones en COL1A2
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Osteopatía estriada con esclerosis craneal (OSCS) ligada al X:Análisis MLPA de grandes deleciones del gen AMER1 (FAM123B)
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Polidactilia postaxial Tipos A/B:Análisis MLPA de grandes deleciones del gen GLI3
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Pseudohipoparatiroidismo/ Pseudopseudohipoparatiroidismo:Estudio de metilación de la región 20q13.3 (GNAS) por MS-MLPA
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Sindactilia Tipo 4:Análisis MLPA de la duplicación del gen SHH
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Sindrome de Aarskog (Síndrome faciodigitogenital o Displasia faciogenital):Análisis MLPA de grandes deleciones del gen FGD1
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Síndrome de Antley-Bixler:Análisis MLPA de grandes deleciones del gen POR
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Síndrome de Axenfeld-Rieger (Enfermedad de Rieger):Deleciones/duplicaciones en PITX2 y FOXC1 por MLPA
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Síndrome de Greig (Cefalopolisindactilia):Análisis MLPA de grandes deleciones del gen GLI3
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Acondrogénesis Tipo 2:Análisis MLPA de deleciones/duplicaciones en COL2A1
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Craneosinostosis:Deleciones/duplicaciones en los genes FGFR1, FGFR2 y FGFR3
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Displasia campomélica:Análisis MLPA de deleciones/duplicaciones – gen SOX9
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Síndrome de Nail-Patella (Síndrome uña-rótula):Análisis MLPA de deleciones/duplicaciones en LMX1B
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Síndrome nefrótico:Análisis MLPA de deleciones/duplicaciones en WT1
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Síndrome nefrótico con esclerosis mesangial difusa:Análisis MLPA de deleciones/duplicaciones en WT1
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Síndrome nefrótico de aparición temprana:Análisis MLPA de deleciones/duplicaciones en WT1
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Cistinosis:Análisis MLPA de deleciones y duplicaciones en CTNS
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Colestasis intrahepática familiar progresiva:Análisis MLPA de deleciones y duplicaciones en ABCB4
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Poliquistosis renal autosómica dominante:Análisis MLPA de deleciones/ duplicaciones en los genes PKD1, PKD2
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Poliquistosis renal recesiva infantil:Análisis MLPA de deleciones/ duplicaciones en PKHD1
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Raquitismo hipofosfatémico autosómico dominante:Análisis MLPA de deleciones/duplicaciones – genes PHEX, FGF23
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Raquitismo hipofosfatémico ligado al X:Análisis MLPA de deleciones/duplicaciones – genes PHEX, FGF23
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Síndrome de Alport:Análisis MLPA de deleciones/ duplicaciones en COL4A5
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Síndrome de Alport:Análisis MLPA de deleciones/ duplicaciones en COL4A3
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Síndrome de Alport:Análisis MLPA de deleciones/ duplicaciones en COL4A4
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Síndrome de Bartter clásico Tipo 3:Análisis MLPA de grandes deleciones en CLCNKB
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Síndrome de Gitelman:Análisis MLPA de grandes deleciones en SLC12A3
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Síndrome de Gitelman:Análisis MLPA de grandes deleciones en CLCNKB
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Fallo ovárico precoz:Análisis MLPA de grandes deleciones del gen FOXL2
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Displasia alveolo-capilar congénita:Análisis MLPA de grandes deleciones/duplic. del gen FOXF1
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Fibrosis quística:Análisis MLPA de grandes deleciones/duplic. del gen CFTR
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Hipertensión pulmonar primaria:Análisis MLPA de deleciones/duplicaciones en el gen BMPR2
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Linfangioleiomiomatosis:Análisis MLPA de grandes deleciones/duplic. del gen TSC1
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Linfangioleiomiomatosis:Análisis MLPA de grandes deleciones/duplic. del gen TSC2
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Linfangioleiomiomatosis:Análisis MLPA de grandes deleciones/duplic. del gen TSC2 pepe
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