En LabGenetics ofrecemos el estudio de mutaciones puntuales conocidas, indicados en aquellos casos en los que se conoce la variante previamente detectada en un miembro de la familia, o en el caso de sospecha de determinadas enfermedades genéticas en las cuales existen mutaciones prevalentes a nivel global o en una población determinada.
Para ello contamos con oligonucleótidos diseñados y validados en LabGenetics.
Este estudio también puede realizarse en muestras prenatales, en aquellos embarazos en los que alguno de los progenitores (o ambos) son portadores asintomáticos de alguna mutación conocida en enfermedades con herencia recesiva, o uno de los progenitores está diagnosticado a nivel genético de una enfermedad de herencia dominante, o uno de los hijos anteriores de la pareja está afecto y diagnosticado genéticamente de una enfermedad hereditaria, o si existen antecedentes de pérdida fetal con presencia de mutaciones aparentemente de novo por riesgo de recurrencia debido a la existencia de un mosaicismo germinal en alguno de los progenitores.
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LabGenetics ofrece un servicio de diagnóstico genético integral, personalizado, flexible a los requerimientos de los profesionales de la salud, e introduce, de manera continua, nuevos diagnósticos genéticos de enfermedades hereditarias y enfermedades raras en su cartera de servicios. Nuestro objetivo es establecer colaboraciones estrechas que permitan obtener unos resultados precisos y adecuados para cada caso, de la manera más rápida y económica posible.
NGS/ EXOMA
PRUEBAS GENÉTICAS
DIAGNÓSTICO PRENATAL
ESTUDIO DE PORTADORES
