Prenatal no invasivo NIPT +
LabGenetics, en su ánimo de ofrecer la tecnología más avanzada disponible, ha puesto a punto un Test Prenatal No Invasivo NIPT Completo Plus, 100% seguro, en el que se analiza el ADN fetal libre presente en la sangre de la madre gestante. Esta técnica presenta la gran ventaja de no suponer ningún riesgo para el feto.
Con este estudio se descarta o se confirma en el feto la presencia de trisomías/aneuplodías en los cromosomas 21 (Síndrome de Down), 18 (Síndrome de Edwards), 13 (Síndrome de Patau), X e Y, (Síndrome de Turner XO, Síndrome de Klinefelter XXY, Síndrome Triple X, Síndrome de Jacobs XYY, así como descartar hasta 93 síndromes de microdeleción/microduplicación.
Adicionalmente se puede conocer también el sexo fetal.
Este estudio puede realizarse a partir de la semana 12 de gestación en adelante, siendo el momento óptimo entre la semana 12 y las 22+6 semana de gestación.
El plazo de entrega de resultados es de aproximadamente 12 – 15 días hábiles, contados desde el día siguiente de la toma de muestras.
La transfusión de sangre alogénica, los trasplantes, la terapia celular alogénica, etc., pueden introducir fuentes exógenas de ADN que podrían comprometer los resultados. En caso de aborto espontáneo reciente o reducción embrionaria, pueden quedar residuos de ADN fetal, que podrían afectar los resultados de la prueba. Esta prueba no es adecuada para embarazos múltiples (con más de 2 fetos), mujeres embarazadas con patologías oncológicas, preeclampsia y enfermedades autoinmunes congénitas.
Menos de 12 semanas de gestación o una edad gestacional inexacta pueden resultar en una cantidad de material genético fetal insuficiente para obtener un resultado preciso.
La prueba prenatal no invasiva está contraindicada en los siguientes casos:
-
Si ha recibido una transfusión de sangre alogénica (sangre donada por otras personas) en el último año
-
Si se ha sometido a un trasplante de médula ósea o de órganos o terapia con células madre en el último año
-
Si ha recibido terapias que impliquen el uso de ADN exógeno, inmunoterapia, terapia celular, etc… en el último mes
-
Si ha tenido un aborto espontáneo en los últimos tres meses
-
Si se ha sometido a una reducción embrionaria (interrupción del desarrollo de uno o más fetos durante el transcurso de un embarazo múltiple)
-
Si se ha iniciado un embarazo a través de gestación subrogada
-
Si se ha sometido a una fecundación in vitro (FIV)
-
Si tiene menos de 12 semanas de embarazo o más de 22+6
-
Si se trata de un embarazo múltiple
Trisomía 21 (Síndrome de Down)
Síndrome de Turner (XO)
Síndrome de Jacobs (XYY)
Síndrome de deleción 1p36
Síndrome 22q11.2 (Síndrome de DiGeorge)
Síndrome de Smith-Magenis
Síndrome de deleción 1p32-p31
Síndrome de deleción 1q25.2-q32.1
Síndrome de duplicación 1q23-1q41
Síndrome de duplicación 1q31-proximal telomeric
Síndrome de deleción 1g41-q42
Síndrome de deleción 1q43-q44
Síndrome de deleción 2p25.3
Síndrome de duplicación 2p25.3
Síndrome de duplicación 2pter-p24.1
Síndrome de deleción 2p16.1-P15
Síndrome de deleción 2p12-p11.2
Síndrome de deleción 2q33.1
Síndrome de duplicación 2q32.3-q37.3
Síndrome de deleción 2q37
Síndrome de deleción 3pter-p25
Síndrome de duplicación 3pter-p24.3
Síndrome de Dandy-Walker
Síndrome de duplicación 3qter-q24
Síndrome de duplicación 4p
Síndrome de deleción 4q21
Síndrome de duplicación 4q distal
Síndrome de duplicación 4q32.1-q32.2
Síndrome de deleción 4q distal
Síndrome de duplicación 5p
Síndrome de deleción 5q12
Síndrome de deleción 5q14.3
Síndrome de duplicación 6pter-p23
Síndrome de deleción 6q11-q14
Trisomía 18 (Síndrome de Edwards)
Síndrome de Klinefelter (XXY)
Síndrome de Wolf-Hirschhorn
Síndrome de Prader-Willi
Síndrome de deleción 6q24-q25
Síndrome de deleción 6q
Síndrome de duplicación 7q
Síndrome de deleción 7qter-q32
Síndrome de recombinación REC8 (deleción)
Síndrome de deleción 8p23.1
Síndrome de duplicación 8p23.1
Síndrome de duplicación 8p
Síndrome de deleción 8q22.1
Síndrome de recombinación REC8 (duplicación)
Síndrome de Langer-Giedion
Síndrome de duplicación 8qter-q24.13
Síndrome de duplicación 9p
Síndrome de deleción 9p
Síndrome de duplicación 10p15.3-p13
Síndrome de DiGeorge tipo 2
Síndrome de deleción 10q22.3-q23.2
Síndrome de duplicación 10q
Síndrome de deleción 10q26
Síndrome de WAGR (deleción 11p13)
Síndrome de Potocki-Shaffer
Síndrome de deleción 11q proximal telomérica
Síndrome de Jacobsen
Síndrome de tetrasomía 12p
Síndrome de deleción 12q14
Síndrome de deleción 13q14
Síndrome de duplicación 13q
Síndrome de deleción 13q
Síndrome de deleción 14q11-q22
Trisomía 13 (Síndrome de Patau)
Síndrome Triple X (XXX)
Síndrome de Cri du Chat
Síndrome de Angelman
Síndrome de duplicación 14q
Síndrome de deleción 15q14
Síndrome de duplicación 15q24
Síndrome de deleción 15q24
Síndrome de duplicación 15q22-qter
Síndrome de deleción 15q25
Síndrome de duplicación 15q26
Síndrome de deleción 15qter-q26
Síndrome de duplicación 16p13.3
Síndrome de deleción 16p12.2-p11.2
Síndrome de deleción 16q22
Síndrome de duplicación 16p
Síndrome de duplicación 17p13.3 proximal telomérica
Síndrome de Yuan-Harel-Lupski
Síndrome de Potocki-Lupski
Síndrome de deleción 18p
Síndrome de duplicación 18p
Síndrome de deleción 18q
Síndrome de duplicación 18q
Síndrome de deleción 18q Proximal
Síndrome de Alagille
Síndrome de duplicación 20p
Síndrome de deleción 21q11.2-q21.3
Síndrome de Cat eye
Síndrome de duplicación Xp
Síndrome de deleción Xp
Síndrome de duplicación Xq
Síndrome de deleción Xq23-qter
Síndrome de duplicación Xq27.3-q28
LabGenetics, en su ánimo de ofrecer la tecnología más avanzada disponible, ha puesto a punto un Test Prenatal No Invasivo NIPT Completo Plus, 100% seguro, en el que se analiza el ADN fetal libre presente en la sangre de la madre gestante. Esta técnica presenta la gran ventaja de no suponer ningún riesgo para el feto.

Solicita información
LabGenetics ofrece un servicio de diagnóstico genético integral, personalizado, flexible a los requerimientos de los profesionales de la salud, e introduce, de manera continua, nuevos diagnósticos genéticos de enfermedades hereditarias y enfermedades raras en su cartera de servicios. Nuestro objetivo es establecer colaboraciones estrechas que permitan obtener unos resultados precisos y adecuados para cada caso, de la manera más rápida y económica posible.


NGS/ EXOMA

PRUEBAS GENÉTICAS

DIAGNÓSTICO PRENATAL

ESTUDIO DE PORTADORES


