Prenatal
En LabGenetics estamos especializados en el Diagnóstico Genético Prenatal y ofrecemos la posibilidad de analizar el ADN de células fetales para poder detectar durante el embarazo, y de la manera más rápida posible, eventuales anomalías genéticas en el feto. Todos los casos prenatales se consideran urgentes y son analizados de manera prioritaria. El estudio de Exoma en Diagnóstico Genético Prenatal puede estar motivado en varias situaciones:
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Que exista sospecha de presencia de patología de origen genético en el feto.
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Que existan antecedentes familiares de alguna enfermedad genética hereditaria.
Podemos realizar el estudio a partir de diferentes tipos de muestra: vellosidad corial o líquido amniótico (en ambos casos tanto cultivado como sin cultivar). Adicionalmente realizamos el estudio de marcadores microsatélites (STRs) para detectar posible contaminación materna de la muestra y que además sirve también para caracterizar el sexo del feto, dato imprescindible para aquellas enfermedades con herencia ligada al cromosoma X.
Qué ofrecemos en LabGenetics:
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Estudio de paneles de genes asociados a una gran cantidad de síndromes conocidos.
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Personalización del diseño de paneles adaptados a las necesidades del cliente.
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Análisis prenatal de diferentes tipos de muestras: vellosidad corial, líquido amniótico.
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Análisis de STRs para detectar una posible contaminación materna, así como para la determinación del sexo.
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Profundidad media >300x y una cobertura superior al 99%.
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Detección de SNVs, InDels y CNVs mediante sondas de captura (región codificante +/- 5 bp).
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Interpretación de variantes y emisión de informes genéticos.