QF-PCR

QF-PCR de ADN fetal

Estudio que analiza STRs, por PCR cuantitativa fluorescente (QF-PCR) en un secuenciador automático de electroforesis capilar (Applied Biosystems 3500 DX Genetic Analyzer). Detecta en una sola prueba los desórdenes numéricos cromosómicos o aneuploidías más frecuentes en humanos:

Cromosoma 21: Síndrome de Down (trisomía).
Cromosoma 18: Síndrome de Edwards (trisomía).
Cromosoma 13: Síndrome de Patau (trisomía).
Cromosomas sexuales X e Y:
- Síndrome de Turner: X0 (monosomía)
- Síndrome de Klinefelter: XXY

Este estudio detecta el 70-80% de las aberraciones cromosómicas causantes de anomalías congénitas (99.8-99.9% en embarazos de bajo riesgo). Presenta la máxima fiabilidad con pequeñas cantidades de muestra: menos de 1 ml de líquido amniótico (sin necesidad de cultivo celular previo) o una gota de sangre fetal del cordón umbilical. Los resultados pueden estar disponibles en 24-48 horas.

El diagnóstico prenatal de anomalías cromosómicas consiste en el análisis de las células fetales presentes en el líquido amniótico o en vellosidades coriales. La QF- PCR es una técnica basada en una reacción en cadena de la polimerasa (PCR) que consiste en la amplificación de secuencias genómicas repetitivas (más concretamente, de STR altamente polimórficos, y, por tanto, muy informativos) localizadas en los cromosomas de interés. Se analiza el número de alelos por cromosoma y la intensidad fluorescente relativa, permitiendo conocer el número de cromosomas presentes por célula.

Más información

Muestras susceptibles de ser analizadas

Líquido amniótico (con o sin cultivo previo) obtenido mediante amniocentesis.

Vellosidad coriónica obtenida mediante biopsia transcervical o punción abdominal, con o sin cultivo previo.

Sangre fetal del cordón umbilical obtenida mediante cordocentesis.

Restos abortivos.

Ventajas de la técnica de QF-PCR frente a la técnica de FISH

Menor volumen de muestra fetal necesario

Fundamental en amniocentesis precoces (a comienzos del 2º trimestre)

Reducción del riesgo de aborto durante la amniocentesis

Mayor sensibilidad del análisis

Máxima fiabilidad, precisión, reproducibilidad y consistencia de los resultados.

Simplificación y automatización de los procedimientos diagnósticos:

Menor coste

Mayor rapidez

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