We offer a genetic compatibility study for couples who are planning to have offspring, to analyze their carrier status for certain recessive diseases. This study includes:
Simultaneous analysis of 1,500 genes associated with recessive inheritance and X-linked diseases, with a coverage -on-target- higher than 99%, through CLINICAL EXOMA.
What we offer at LabGenetics:
Fragile X syndrome: PCR-Screening of the CGG triplet expansion of the FMR1 gene.
Spinal Muscular Atrophy (SMA): MLPA analysis of the deletion of exons 7 and 8 of the SMN1 gene, including copy number of the SMN2 gene.
Friedreich’s Ataxia: GAA triplet expansion analysis of the FXN gene (FRDA), including TP-PCR.
Alpha-thalassemia: MLPA analysis of deletions/duplications in HBA1 and HBA2 genes.
Congenital Adrenal Hyperplasia: Specific sequencing of CYP21A2 gene against its pseudogene and analysis of deletions/duplications by MLPA.
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