Mutaciones puntuales

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Este tipo de diagnóstico genético prenatal de detección de mutaciones familiares conocidas está especialmente recomendado en aquellos embarazos en los que:

Alguno de los progenitores (o ambos) son portadores asintomáticos de alguna mutación conocida, en enfermedades con herencia recesiva.
Uno de los progenitores está diagnosticado a nivel genético de una enfermedad de herencia dominante.
Uno de los hijos anteriores de la pareja está afecto de una enfermedad hereditaria y diagnosticado genéticamente.
Existen antecedentes de pérdida fetal, con presencia de mutaciones aparentemente de novo, por riesgo de recurrencia debido a la existencia de un mosaicismo germinal en alguno de los progenitores.

Para poder realizar estos estudios genéticos de diagnóstico prenatal de enfermedades hereditarias, además de enviar la muestra fetal (vellosidades coriales o líquido amniótico), es recomendable realizar un cultivo celular de la muestra fetal por si la cantidad de ADN obtenida en primera instancia no fuese suficiente para finalizar el estudio genético prenatal. Esto es especialmente importante en aquellos casos en los que los genes son de gran tamaño o en aquellas enfermedades en las que se existan muchos genes asociados al desarrollo de las mismas.

Del mismo modo, es imprescindible el envío de sangre periférica de la madre gestante para descartar una posible de contaminación materna en la muestra fetal, mediante el estudio de marcadores microsatélite (STRs).

Esta prueba sirve también para caracterizar el sexo del feto, dato imprescindible para aquellas enfermedades con herencia ligada al cromosoma X.

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