En LabGenetics ofrecemos más de 500 paneles por exoma, para los que hemos seleccionado los genes clínicamente relevantes, con asociación conocida a diferentes patologías. Estos paneles han sido diseñados y actualizados en base a la información científica más reciente y relevante, permitiendo de esta forma realizar estudios genéticos con un mayor rendimiento diagnóstico y especificidad, minimizando hallazgos accidentales no relacionados con el fenotipo del paciente y mejorando el diagnóstico diferencial.
Disponemos de la última tecnología en nuestro campo, con el empleo de secuenciadores de última generación (NextSeq1000), obteniendo una cobertura superior al 99% en la mayoría de paneles, y una profundidad media >300x, realizándose simultáneamente la secuenciación y la detección de variaciones de número de copia (CNVs- deleciones y duplicaciones).
Además del análisis de las muestras, realizamos también la interpretación de variantes de acuerdo con las guías internacionales, y emitimos informes genéticos completos, incluyendo interpretación clínica y biológica de las variantes detectadas, referencias bibliográficas actualizadas y un apartado específico de Consejo Genético, enfocado tanto a pacientes como a familiares.
